Gaucherova bolest


Uzrok nastanka


Gaucherova bolest se nasleđuje autosomnim recesivnim genom. Bolest je naročito česta kod Jevreja.

Klinička slika


Razlikuju se tri oblika bolesti prema vremenu kada se ispoljavaju, prema brzini kojom bolest progredira i prema stepenu patoloških promena u jetri i nervnom sistemu. Tip I je hronični oblik bolesti, koji je i najčešći, u kliničkoj slici postoji splenomegalija (uvećana slezina), hepatomegalija (uvećana jetra) i bolovi u kostima koji su često praćeni spontanim prelomima. Pada u oči i mrka pigmentacija kože na otkrivenim mestima. Tip II se karakteriše prvenstveno neurološkim poremećajima. Tip III se ispoljava uvećanjem jetre i slezine, kao i znacima oštećenja nervnog sistema.

Dijagnoza


Laboratorijski pregled otkriva znake manje ili jače izraženog hipersplenizma, a naročito je izražena trombocitopenija (smanjenje broja trombocita). Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i nalazu karakterističnih Gaucherovih ćelija u kostnoj srži. Smanjena aktivnost glikozil-ceramid-beta-glikozidaze se dokazuje u leukocitima, ćelijama kostne srži i u amniocitima.

Lečenje


Nema specifične terapije. Transplantacija kostne srži dovodi do poboljšanja.


Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 1

  1. Bojan 13.05.2010

    Ispravka za "lecenje": ima leka za gaucherovu bolest. Lek se zove cerezyme i uspesno dovodi do ozdravljenja. Pogledajte na sajtu kompanije genzyme.


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde