Hemoglobinopatije su kvalitativne nenormalnosti hemoglobina nastale kao posledica mutacije strukturnih gena globina. Poznato je preko 450 varijanti hemoglobina.
Uzrok nastanka
Ovo su genetski determinisani poremećaji.
Klinička slika
Hemoglobinopatije S ( anemija sa srpastim eritrocitima) - Hbs (hemoglobin S) je najrasprostranjeniji hemoglobin. Eritrociti sa više od 80% Hbs dobijaju srpasti oblik (nazivaju se i drepanociti) i remete normalnu cirkulaciju, te se duže zadržavaju u slezini i tamo liziraju (razgrađuju). Klinička slika se ispoljava bolnim krizama zbog okluzije arteriola i infarkcija tkiva. Javljaju se bolovi u kostima, zglobovima, trbuhu, a tromboza vene retine može voditi u slepilo. Česte su i plućne komplikacije, kao i žutica i kalkuloza žučne kese.
Muškarci mogu razviti prijapizam u pubertetu ( bolni otok penisa), što često dovodi i do impotencije. Izražena ekspanzija kostne srži dovodi do niza degenerativnih promena.
Nestabilni hemoglobini - rezultat su izmenjene strukture aminokiselina, što dovodi do agregacije i precipitacije hemoglobina u eritrocitima u vidu Heinzovih telašaca. Makrofazi slezine uklanjaju ova telašca, što oštećuje opnu eritrocita i skraćuje njihov vek. Bolest se ispoljava anemijom različitog stepena. Orijentacioni test za ovu bolest je bojenje Heinzovih telašaca.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, razmaza periferne krvi (eritrociti u vidu mete - target ćelije), metabisulfitnog testa, elektroforezom hemoglobina.
Lečenje
Sprovodi se transfuzijama opranih eritrocita, i primenom folne kiseline. Pokušava se sa primenom cijanata sa ciljem sprečavanja stvaranja srpastih eritrocita. U bolnim krizama dati analgetike, anikoagulanse uz rehidrataciju.
Povezani tekstovi:
Multipli mijelom je maligna bolest koštane srži koja nastaje...
Trombofilija je stanje koje povećava rizik od stvaranja krvn...
Članovi Udruženja hemofiličara Srbije juče su učestvovali na...
Povodom Svetskog dana borbe protiv akutnih leukemija, u peta...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde