Di Georgov sindrom


DiGeorge sindrom se javlja kod oko 1 na 4000 ljudi.
Prvi ga je opisao 1968. američki lekar Angelo DiGeorge po kome je sindrom nazvan. Krajem 1981. godine utvrđena je genetika sindroma.
Di Georgov sindrom (DGS) je urođena imunodeficijencija koja se karakteriše anomalijama na licu, urođenim srčanim manama, hipoparatreoidizmom sa hipokalcemijom, kognitivnim, bihevioralnim i psihičkim problemima i povećanom osetljivošću na infekcije.

Uzrok nastanka

Delecija 22. hromozoma je uzrok ovog sindroma u 90% slučajeva. Najčešće delecija nastaje de novo, a samo u 10% je nasledna. Ekspozicija alkoholu ili drugim toksinima, kao što su retinoidi u toku intrauterinog razvoja može da rezultira ovim i sličnim sindromima.

 



Klinička slika

Hipo ili aplazija timusa dovodi do poremećene funkcije T - limfocita, što je glavno obeležje ovog sindroma. U zavisnosti od  proliferativne osetljivosti T - limfocita na mitogene, anomalija može biti parcijalna ili kompletna. Parcijalna je češća, i ima bolju prognozu jer vremenom se imunološki parametri mogu i popraviti, dok kod kompletne skoro da uopšte i nema T - limfocita u perifernoj krvi.

 


Hipoparatireoidizam koji dovodi do hipokalcemije obično počinje u neonatalnom periodu i manifestuje se tetaničkim  grčevima ili konvulzijama.

Od urođenih srčanih mana najčešće su tetralogija Fallot, ventrikularni septalni defekt i koarktacija aorte. Ostale anomalije su ređe i uključuju pulmonalnu stenozu, atrijalni septalni defekt, atrioventrikularni septalni defekt i transpoziciju velikih krvnih sudova.


Druge manifestacije su: zastoj u rastu i razvoju, kognitivni, bihevioralni i psihički poremećaji. Kod dece su česti anksioznost i afektivni poremećaji, a kod odraslih se češće javljaju psihoze, naročito šizofrenija. Neurološke abnormalnosti podrazumevaju poremećaje u moždanim strukturama sa čestim epi napadima. Bolesnici mogu imati i genitourinarne malformacije.


Rekurentne infekcije su glavni problem ovih bolesnika, i čest su uzrok mortaliteta. Česti uzročnici infekcija su Pneumocystis carinii i diseminovane virusne infekcije.


DGS je neretko udružen sa drugim autoimunim poremećajima kao što su: Gravesova bolest, imunološke citopenije, imunološke trombocitopenije, juvenilni reumatoidni artritis i ekcemi.


Izgled bolesnika je karakterističan: hipertelorizam (abnormalno širok razmak između očnih unutrašnjih uglova), mikrognacija ( mala donja vilica), mali otvor usta ( "usta kao kod ribe" ), antimongoloidno postavljene oči, nisko spuštene uši, rascep submukoze i nepca, velofaringealna nerazvijenost.



Dijagnoza

Postavlja se na osnovu karakteristične kliničke slike, imunoloških ispitivanja, nivoa paratiteroidnog hormona, nivoa kalcijuma u krvi, rendgenografije grudnog koša, NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca), genetskih ispitivanja, kateterizacije srca.

 



Lečenje

Iako pravog leka nema, postoje pokušaji da se imunodeficijencija sanira transplantacijom koštane srži ili ranom transplantacijom timusa. Ostalo je simptomatska terapija-hipoparatireoidizam i hipokalcemija se leče davanjem kalcijuma i vitamina D, a urođene srčane mane standardnim hirurškim procedurama.

 


Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 3

  1. halida 02.05.2011

    Moja beba je stara pet mjeseci. Po rodjenju joj je konstatovana teska srcana mana i suzenje u grlu, ali i sumnja geneticarke na di georgeov sindrom. Jos uvijek vadim nalaze koji su dosad pokazali dobre rezultate ali moram jos u hrvatsku ici jos jedan nalaz napraviti da bi se taj sindrom iskljucio ili eventualno potvrdio. Jako mi je tesko sve to palo pogotovu sto mi niko ne zeli niti objasniti o cemu se radi. Jer ja po ovome sto sam procitala ne vidim nju u svemu tome jer nema nikakvih znakova anomalija po licu sem sto je se rodila sitna i minijaturna sa dugim prstima i to je ponukalo doktoricu na taj sindrom medjutim sada je sasvim dovoljne velicine i tezine za svoju dob. Fin o jede fino napreduje sve radnje obavlja za svoju dob. Molila bih roditelje da mi se jave da razmijenimo informacije i gdje su one utvrdile taj sindrom jer ja sam iz bosne i kod nas se to jos uvijek ne moze utvrdjivati pa moramo ici vani u susjedne zemlje nalaze raditi. Unaprijed vam se zahvaljujem. .


  2. Jadranka 24.02.2010

    Imam predivnog unuka starog 4 godine s di georgovim sindromom. On zivi u beogradu i ovim putem molim da mi se jave majke dece s tim sindromom kako bi mogle podeliti iskustva u njihovom odrastanju i kako bi pomogle jedna drugoj. Posebno molim gdju lidiju da mi se javi ako naravno zeli. Moj e-mail je repetitor204@msn. Com ili admin@bug-hq. Com hvala


  3. Lidija Pejak 12.02.2010

    Imam dječaka od 10 godina koji ima di georgov sindrom zove se matej. Vec godinama pokusavam stupit u kontakt sa roditeljima koji imaju dijete sa takvim sindromom, ali ne uspijesno. Zato molim da se jave roditelji koji imaju takav slucaj. Moj matej je jako dobro dijete kojeg svi u obitelji obozavaju, ali mi nedostaje komentari i misljenje ljudi koji prozivljavaju slicnu situaciju s takvim djetetom. Mislim da je on jedino dijete u hrvatskoj s tim sindromom ili se ti roditelji stide i osijecaju krivi jer gdje god sam pitala uvijek sam naisla na odgovor da nemaju nigdje registriranih s tom dijagnozom.


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde