Neurofibromatosis generalisata


Neurofibromatosis generalisata (von Recklinghausenova bolest) je dominantno nasledna polisimptomatska, neuroektodermalna bolest. Ovo je jedan od dva oblika neurofibromatoze, drugi oblik je obostrana akustična neurofibromatosa.

Uzrok nastanka

Neurofibromatosis generalisata se nasleđuje autosomno dominantno.

Klinička slika

Klinička slika se karakteriše pojavom kožnih tumora različite veličine koji se javljaju u kasnom detinjstvu, a rastu tokom života i u ekstremnim slučajevima mogu zahvatiti površinu celog tela. Tumori su boje kože ili plavkaste boje, meke elastične konzistencije. Neki su bolni na pritisak. Pleksiformni neurofibromi su dublje smešeteni, krupni, nejasno ograničeni izduženi tumori koji obično prate stabla većih živaca. Koža i potkožno tkivo iznad tumora mogu da hipertrofišu u vidu krupnih nabora i dubokih brazda, uz hiperpigmentaciju i hipertrihozu (pojačan rast dlaka). Svrab može da bude upadljiv simptom u neurofibromatozi, zbog povećanog broja mastocita u koži.

Osim tumora, na koži se zapažaju i poremećaji pigmentacije. Cafe-au-lait (mrlje boje bele kafe) su mrljaste pigmentacije svetlosmeđe boje koje se mogu pohaviti već u ranom detinjstvu, a mogu i prethoditi rastu tumora. Osim ova dva najkarakterističnija simptoma javljaju se i drugi pigmentni poremećaji u koži, promene na koštanom sistemu, unutrašnjim organima i CNS-u (centralni nervni sistem). Neurloški poremećaji obuhvataju konvulzije sa ili bez intrakranijalnih i intraspinalnih tumora (gliom optičkog živca, astrocitom, Schwanom), tumore perifernih živaca, blag intelektualni deficit i mentalnu retardaciju. Skeletne anomalije su makrocefalija (povećan obim glave), nizak rast, kifoskolioza i pseudoartroze tibije, fibule ili radijusa.

Prognoza je dobra, ali su u malom broju slučajeva ipak opisane maligne alteracije neurofibromatoznih tumora.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, kliničkog pregleda, histološkog nalaza.

Lečenje

U lečenju se jedino može primeniti kompletno odstranjenje bolnih ili najvećih tumora. Svrab se može kontrolisati antihistaminicima i ketotifenom.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 0

Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde