Lesch - Nyhan - ov sindrom (LNS) je
nasledni poremećaj uzrokovan
nedostatkom enzima hypoxanthin - guanin phosphoribosytransferase
(HPRT), što dovodi do poremećaja u građi purina (delova DNK i RNK).
Uzrok nastanka
LNS se nasleđuje preko X hromozoma, što znači da su majke prenosioci, a da sinovi obolevaju.Klinička slika
LNS se manifestuje odmah na
rođenju. Najčešće se prvo primete narandžasto prebojeni kristali na pelenama.
Nedostatak HPRT dovodi do povišenog nivoa mokraćne kiseline i
gihta, slabe
mišićne kontrole i umerene retardacije koja počinje u prvoj godini života.
Značajna karakteristika LNS je
samopovređivanje - ova deca od druge godine života
grizu prste i usne, udaraju glavu. Zbog visokog nivoa mokraćne kiseline
stvaraju se kristali koji se nakupljaju u zglobovima (
bol i otok), bubrezima
(kamen u bubregu), centralnom nervnom sistemu i drugim tkivima i organima. Od
neuroloških simptoma se javljaju grimasiranje, nevoljni pokreti ekstremiteta
(kao kod Hantingtonove horeje), disfagija (otežano gutanje), atetoza,
hipotonija. Ređe, zbog slabije utilizacije vitamina B12 u organizmu nastaje
megaloblastna anemija.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke
slike, laboratorijskih analiza, naročito pregleda mokraće i seruma.
Lečenje
Lečenje je simptomatsko. Koriste
se alopurinol za postojeći giht, zbog postojanja kamena u bubregu primenjuje se
litotripsija, a za neurološke simptome se mogu primeniti levodopa, diazepam,
phenobarbital ili haloperidol.
Povezani tekstovi:
Ukoliko kupovina i snalaženje sa novcem prilikom plaćanja po...
Za razliku od nesanice koja se u kraćem trajanju relativno d...
Profesor Gavin Giovannoni izdvojio je Srbiju kao primer dobr...
Multipla skleroza bolest kod većine obolelih karakteriše sme...
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde