Lesch - Nyhanov sindrom


Lesch - Nyhan - ov sindrom (LNS) je nasledni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima hypoxanthin - guanin phosphoribosytransferase (HPRT), što dovodi do poremećaja u građi purina (delova DNK i RNK).

Uzrok nastanka

LNS se nasleđuje preko X hromozoma, što znači da su majke prenosioci, a da sinovi obolevaju.

Klinička slika

LNS se manifestuje odmah na rođenju. Najčešće se prvo primete narandžasto prebojeni kristali na pelenama. Nedostatak HPRT dovodi do povišenog nivoa mokraćne kiseline i gihta, slabe mišićne kontrole i umerene retardacije koja počinje u prvoj godini života. Značajna karakteristika LNS je samopovređivanje - ova deca od druge godine života grizu prste i usne, udaraju glavu. Zbog visokog nivoa mokraćne kiseline stvaraju se kristali koji se nakupljaju u zglobovima ( bol i otok), bubrezima (kamen u bubregu), centralnom nervnom sistemu i drugim tkivima i organima. Od neuroloških simptoma se javljaju grimasiranje, nevoljni pokreti ekstremiteta (kao kod Hantingtonove horeje), disfagija (otežano gutanje), atetoza, hipotonija. Ređe, zbog slabije utilizacije vitamina B12 u organizmu nastaje megaloblastna anemija.
Prognoza je loša, smrt nastupa u prvoj, ređe u drugoj dekadi života.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza, naročito pregleda mokraće i seruma.

Lečenje

Lečenje je simptomatsko. Koriste se alopurinol za postojeći giht, zbog postojanja kamena u bubregu primenjuje se litotripsija, a za neurološke simptome se mogu primeniti levodopa, diazepam, phenobarbital ili haloperidol.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 2

  1. Dragana 01.05.2014

    Moj sin ima 7 godina i tek prosle godine su utvrdili da nije oboleo od cerebralne paralize nego od lesch-nyhan-ovog sindroma. Volela bih da stupim u kontakt sa roditeljima dece koja imaju isti sindrom. Dragana iz beograda.


  2. mernjikj 11.05.2010

    Bratov sin ima 5 godina sa ovim sindromom dali imajoš neko u srbiji?


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde