Lawrence-Seip sindrom (Generalizovana lipodistrofija)

Klinička slika

Pacijenti sa kongenitalnom lipodistrofijom odlikuju se generalizovanim nedostatkom masnog tkiva još u prvoj godini života. Muskulatura je uglavnom dobro definisana, sa prominencijom površinskih vena. Teška hipertrigliceridemija se rano manifestuje i rezultuje ksantomima i rekurentnim pankreatitisom. Takođe se i periferna insulinska rezistencija rano manifestuje, a u adolscenciji se javljaju dijabetes melitus i acantosis nigricans.

Akumulacija triglicerida u hepatocitima dovodi do njihovog oštećenja i nastanka nealkoholičnog steatohepatitisa, koji može da rezultira cirozom jetre. Nekada komplikacija u vidu krvarenja iz variksa jednjaka dovodi do ranog letalnog ishoda.

Kada hiperinsulinemija rano nastane posledično se mogu javiti akromegalija, hiperplazija mekih tkiva, abnormalnosti na kostima, oštećenje bubrega, hipertrofična kardiomiopatija.

Još jedna posledica nedostatka masnog tkiva jeste prekomerna glad, konzumiranje ogromnih količina hrane i česti obroci.

Kod devojčica se mogu javiti klitoromegalija i hirzutizam na rođenju. A kod žena se nekada javljaju policistični jajnici sa iregularnim menstrualnim ciklusima i hiperandrogenizam.

Lečenje

Specifična terapija ne postoji. Problem u terapiji jeste to što se dijabetes i hipertrigliceridemije teško kontrolišu. Bolesnici loše reaguju na antidijabetike, a zbog rezistencije na insulin potrebne su visoke doze insulina, što je neophodno jer se kod dece dijabetes melitus tip 2 može korigovati samo insulinom.

Ne postoji ni specifična dijeta. Deca moraju unositi dovoljne količine hrane i energije zbog pravilnog rasta i razvoja, a opet to mora biti hrana sa niskim nivoom masti zbog hipertrigliceridemije.