Kraniofacijalna dizostoza


Kraniofacijalna dizostoza (Kruzonov sindrom) je kongenitalna anomalija kod koje se prerano zatvaraju kranijalne suture lobanje, najčešće koronarna i sagitalna, sa prekomernim rastom lobanje u širinu.

Uzrok nastanka

Kraniofacijalna dizostoza nastaje usled mutacije gena, nasleđuje se autozomno dominantno.

Klinička slika

Lice pokazuje razvojne anomalije - nisko i široko čelo, male orbite sa hipertelorizmom ( širok razmak između očiju), egzoftalmus i atrofija očnog nerva. Nerazvijena maksila uslovljava pojavu pseudoprogenije. Mogu posotjati i oštećenja sluha, rinolalija, disfazija, malpozicije zuba i malokluzija. Pored deformacije oblika lobanje može biti ograničen i rast mozga, što dovodi do neuroloških poremećaja. Kliničku sliku određuje i prisustvo intrakranijalne hipertenzije, zbog onemogućavanja normalnog rasta mozga, glavobolje, konvulzije, a nekada postoji i mentalna retardacija.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, rendgenografije (na rendgenografskom snimku nedostaju lobanjski šavovi), CT-a (kompjuterizovana tomografija), NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca).

Lečenje

Terapija je hirurška. Time se omogućava normalan rast mozga, sprečava se razvoj intrakranijalne hipertenzije i oštećenje vida i sluha, koriguje se estetski deformitet.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 0

Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde