Gilbertov sindrom se nasleđuje autozomno dominantno. Zbog
česte inkompletne penetracije i varijabilne ekspresije gena može se javiti tek
kroz više generacija i proticati latentno i intermitentno. Ipak, sindrom se u
manifestnoj formi javlja u 4-8% opšte populacije.
Klinička slika
Gilbertov sindrom se najčešće javlja u osoba muškog pola i
po prvi put se manifestuje u detinjstvu ili ranoj adolescenciji. Bilirubinemija
se registruje bilo u fazi skoka bilirubina sa pojavom ikterusa (žuta
prebojenost kože i sluzokoža), bilo slučajno u toku sistematskih pregleda.
Simptomi se mogu isprovocirati različitim egzogenim i endogenim faktorima kao
što su fizički napor, emotivni stres, dijetalne greške, gladovanje, konzumacija
alkohola, medikamentozna terapija, operativni zahvati, trudnoća i promene
spoljašnje temperature.
Najčešći simptomi su: bol pod desnim rebarnim lukom, muka,
gađenje, povraćanje, gubitak apetita, nadimanje, proliv ili zatvor. Javljaju se
i psihički i vegetativni simptomi: depresija, razdražljivost, nervoza,
nesposobnost koncentracije pažnje, strah, preuveličavanje subjektivnih tegoba,
glavobolja, znojenje, lupanje srca i nesanica. Ikterus je ređe kožni, najčešće
sluzokožni. Ponekad se registruje hepatosplenomegalija (uvećane jetre i
slezina).
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike,
laboratorijskih nalaza, fenobarbitonskog i hipokalorijskog testa.
Lečenje
Uglavnom Gilbertov sindrom predstavlja stanje koje je
doživotno, ali benigno i neprogredijentno i ne zahteva ni lečenje ni
rehabilitaciju. Ipak neki oblici, koji su praćeni intenzivnim simptomima u fazi
skoka bilirubinemije zahtevaju izbegavanje provokativnih faktora kao što su
gladovanje, psihički i fizički napori i drugo. Ponekad se mogu primeniti
sedativi, vitamini B grupe i lekovi koji stabilizuju vegetativni nervni sistem.