Daunov sindrom ili mongolizam opisan je kod raznih naroda. Predstavlja kongenitalni poremećaj sa karakterističnim izrazom lica i često se po izgledu lica može postaviti dijagnoza još kod novorođenčadi. Kod dece sa mongolizmom postoji 47 hromozoma umesto 46 koliko ih ima ostalo stanovništvo.
Uzrok nastanka
U 95 - 97 % slučajeva Daunov sindrom nije nasledna bolest i javlja se u svim rasama i u svim ekonomskim grupacijama. Pojava Daunovog sindroma ne dovodi se u vezu sa bilo kakvim životnim navikama roditelja. Dokazano je da starost majke (preko 35 godina života) povećava mogućnost pojave Daunovog sindroma kod deteta. Daunov sindrom je posledica postojanja jednog hromozoma više u ćelijama deteta. Umesto 2 hromozoma koja čine 21. par, ova deca u svojim ćelijama imaju 3 hromozoma (od kojih 2 čine 21. par a jedan je "višak"), pa se zato Daunov sindrom naziva još i Trizomija 21.
Klinička slika
Bebe obično imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oči (kao kod Mongola), na unutrašnjem uglu očiju koža je nabrana ("treći kapak"), a na dužici oka vide se bele pege. Nos i usta takvih beba umanjeni su, ušne školjke takođe su male i nepravilno su oblikovane. Tonus mišića je snižen, a zglobovi su im izuzetno savitljivi. Na dlanovima ispod četvrtog prsta nalazi se "brazda". Skoro polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima i urođenu srčanu manu. Pravilo je da se kod takvih beba u prva dva meseca života uradi doppler - ultrazvuk srca, u cilju blagovremenog otkrivanja i lečenja urođene srčane mane. Oko 10% beba rađa se sa anomalijama jednjaka i creva koje se ispoljavaju kao suženje ili potpuna zatvorenost (atrezija) jednjaka ili creva i to zahteva hitnu hiruršku intervenciju. Preko 50% dece ima oštećenje sluha i vida. Prva kontrola vida treba da se obavi u prvih 6 meseci života, a prva kontrola sluha u prva 3 meseca života. Cilj je da se blagovremenom korekcijom ovih oštećenja omogući što bolji razvoj svih čula i nervnog sistema, a kasnije i govora.
Kod dece rođene sa Daunovim sindromom češće se javljaju febrilne konvulzije (tj.fras) i drugi oblici konvulzija. Dalje, ova deca podložna su infekcijama, a naročito su sklona infekcijama gornjih i donjih disajnih puteva - zapaljenju grla, bronhitisu i zapaljenju pluća. U prvim godinama života kod ove dece povećan je rizik da dobiju leukemiju koja je po njih najčešće fatalna.
Nikada ne može da se predvidi koliki će biti stepen mentalne retardacije deteta sa Daunovim sindromom. Mentalna retardacija obično je umerena, a svega kod 10% dece veoma je izražena (teška). Ona ne mora da bude u direktoj vezi sa organskim oštećenjima (anomalijama) deteta. Deca sa Daunovim sindromom obično nauče da hodaju, da govore, da se obuku, da sama odu u toalet, samo što se to događa kasnije u odnosu na njihove vršnjake.Takvoj deci treba posvetiti veću pažnju i kod kuće (angažman roditelja veoma je bitan) i van kuće (uključivanje u specijalne programe, rad sa defektologom, psihologom, logopedom) da bi se potencijali koje takvo dete poseduje maksimalno stimulisali i razvili. Kod odraslih osoba sa Daunovim sindromom često se javlja prerano starenje tj. demencija, gubitak pamćenja i nemogućnost rasuđivanja.
Dijagnoza
Daunov sindrom dokazuje se analizom hromozoma ("kariotip") i to tako što se analiziraju hromozomi ćelija iz krvi bebe. Medicina je napredovala i trudnice su u mogućnosti da se podvrgnu "Triple testu" ili "prenatalnom screeningu", kao što se odavno radi u razvijenim zemljama sveta. To je veoma jednostavan test koji se radi iz uzorka krvi trudnice.Ukoliko rezultat "Triple testa" ukaže na povećan rizik od hromozomske anomalije, trudnica mora da se pošalje na amniocentezu. Trudnica koja ima preko 35 godina, treba da ide na amniocentezu bez obzira na rezultat "Triple testa". Izuzev amniocenteze, pre rođenja bebe mogu da se urade i ostali dijagnostički testovi za otkrivanje Daunovog sindroma, ali i drugih hromozomskih anomalija: biopsija horionskih resica i horiocenteza.
Kvalitet života obolelih
1929. godine dužina života osoba sa Daunovim sindromom, iznosila je u proseku oko 9 godina. Danas je, zahvaljujući blagovremenoj dijagnostici i lečenju urođenih anomalija, životni vek ovih osoba produžen na 50 godina i duže. U našoj zemlji osobe sa Daunovim sindromom obično žive u svojim porodicama, a u razvijenim zemljama sveta oni žive u zajednicama, polu-samostalno, vode računa o sebi, učestvuju u kućnim poslovima, rade i privređuju u zajednici i druže se međusobno.
Povezani tekstovi:
Deca koja su u ovom periodu obolela od dijabetesa ili imaju...
Odgovore na najčešća pitanja roditelja, čija su deca obolela...
Postoje različite vrste poremećaja govora i jezika kod dece....
Autizam je neurorazvojni poremećaj. Kada dete ima poteškoće...
Divim se roditeljima koji svojom pažnjom i ljubavi odgoje dete sa dawn sindromom ili bilo kakvim oboljenjem koje ih sputava jer znam da samo tako mogu dok odrastaju pokazati svoje najbolje uprkos bolesti. Nasuprot toga, neki odrastaju autistični i bez ikakve slične dijagnoze.
Imam šestoro dece mestu ljima je jedan ali san da daunovim sindromom to je nama svima tako divno dete prelepo on nam je dobro sreću u našem domu mir da budemo bolji ljudi sigurni u svoju decu to su mnogo dobra deca živi sa nama jedino što smo mi izveli na selu i nismo imali uslove za njega pa smo prešli u drugi grad da bi ljetnu pomogli da ga uključimo u vrtove i preskolsko divno je svoga volimo voli i on nas toliko
Moj dever ima sina sa daunovim sindromom i dobro znam kroz šta roditelji prolaze. O pomoći države suvišno i pričati. Majka se borila skoro 20 god da bih dobio nešto. I dolaskom Vučića na vlast posle razgovora dobila je tudju negu i pomoć. A ja se pitam zašto svako dete pri rodjenju sa deformitetom ne dobije neku vrstu pomoći bez odlazaka na koje kakve komisije što priznaćete nije lako. Dok je otac provodio dane boreći se na Kosovu majka je sama brinula o njemu i još dve devojčice.
Zalosno je sto se necini nista za ovu divnu djecu. A moglo bi, samo malo volje i da im zivot bude ljepsi i laksi. Treba velika podrska svim roditeljima i djeci. Vise sluha za njih, jer su divna djeca. 😇
Ponosim se divnom ćerkom koja ima syDown. Najteže mi pada slaba podrška države i sistema, pogotovo u prvim godinama kada se najviše može postići radom i terapijama. Inkluzija nije dobro postavljena u našoj zemlji, jer trpe i sva deca i prosvetni kadar koji je već opterećen. Kada bi ovaj sistem bio razvijenoj i podrška snažnija, od edukacije pa do finansija, svima bi bilo mnogo lakše da uživaju u sreći i životnoj radosti koju ova dečica donose. Verujte, imam troje dece, ta radost, zajednica, sreća, ne sebična ljubav koju delimo.... To nema cenu. To daje snagu da ne obraćate pažnju na malodušne komentare, na predrasude okoline, na glupa pitanja malih ljudi. Svi smo postali bolji ljudi uz našu slatkicu. Pozdrav svim ljudima koji ljubav znaju da cene i za nju se bore i koji znaju da prepoznaju pravu vrednost života. Svako zaslužuje da bude srećan.
Daunov sindrom se neće manifestovati identično kod svih ljudi, kao ni bilo koja anomalija. Kod nekih se (naravno uz ljubav i podršku) može mnogo postići, kod drugih manje. U svakom slučaju rezultati neće izostati, ako dijete "ima" roditelje. Nema opravdanja za roditelja koji odbacuje, zanemaruje, omalovažava svoje dijete, zbog bilo čega, a kamo li zbog bolesti. Nažalost ima i takvih, odlično to znam. I društvo treba više da radi na eliminacji diskriminacije. .Poštovanje za sve roditelje koji se bore za svoju djecu s ljubavlju.
Molila bih za idgovor. Kada se kod deteta može ustanoviti genetski poremećaj? Daunov sindrom i drugi.
Moj broj je 062 340 120
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde
Bolesti