Marfanov sindrom

Uzrok nastanka

Uzroka nastanka je mutacija gena koja se nasleđuje autozomno dominantno.

Klinička slika

Oboleli su obično visoki i mršavi sa neproporcionalno dugim ekstremitetima, deformitetima grudnog koša, skoliozom, torakalnom lordozom, ograničenom ekstenzijom lakta, ravnim stopala, deformitetima kuka, povećana pokretljivost zglobova. Dolihcefalija (izdužena glava), enoftalmija (uvučene očne jabučice), retrognacija (uvučen adonja vilica), gusti zubi, gotsko nepce (visoko podignuto) su takođe karakteristični. 

• Promene na očima: ektopija sočiva, zaravnjena kornea, katarakta, hipolazija dužice i cilijarnih mišića, kratkovidost, glaukom.
• Kardiovaskularni poremećaji: dilatacija aorte, prolaps mitraalne valvule, dilatacija pulmonarne arterije, dilatacija abdominalne i torakalne aorte, disekcija aorte.
• Promene na plućima su u vidu spontanog pneumotoraksa i cisti na plućnim vrhovima.
• Na koži se javljaju strije na leđima, butinama i ramenima.
• Dura (tvrda ovojnica mozga i kičmene moždine) je često proširena, najčešće u lumbosakralnom delu, praćena je bolom u leđima, slabošću, ukočenošću u nogama.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, oftamološkog pregleda, rendgenografije, ultrazvuka, CT-a (skener) i NMR - a (nuklearne magnetene rezonanca) i genetskih ispitivanja.

Lečenje

Lečenje je simptomatsko. Zbog kardiovaskularnih poremećaja se ordiniraju beta blokatori. Srčane mane se hirurški koriguju. Nekada se daju progesteron i estrogen pre puberteta da bi se sprečio visok rast. Kratkovidost se koriguje nošenjem naočara. A ostali poremećaju na očima se mogu laserski sanirati. U novije vreme se radi na genetskoj terapiji, koja će se primenjivati u budućnosti.