Ocenite: 1 2 3 4 5
8	(1 / 8)

Neimann-Pick-ova bolest odnosi se na grupu naslednih metaboličkih poremećaja poznatih kao leukodistrofije ili poremećaji razgradnje lipida. Kod takvih bolesti dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima poput slezine, jetre, pluća, koštane srži i mozga.

Uzrok nastanka

Deficijentnost enzima sfingomijelinaze nasleđuje se autosomno recesivno i uzrok je deponovanja sfingomijelina i holesterola u lizozomima ćelija retikuloendotelnog sistema mozga.

Klinička slika

Postoje šest različith tipova bolesti:
- Tip A - najčešći je oblik bolesti i pojavljuje se već kod rođenja. Simptomi su povećana jetra, žutica i teže oštećenje mozga. Kako bolest napreduje dete je jako hipotrofično, a trbuh veliki, mentalni zaostatak sve veći. Dete ne može da nauči ništa novo, javlja se mišićna hipotonija, sluh i vid slabe, na makuli očnog dna se vidi mrlja boje crvene trešnje u 50% obolelih. Dete umire pre 4. godine života.

- Tip B - uključuje povećanu jetru i slezinu i respiratorne poteškoće, što se uobičajeno javlja u predtinejdžerskom uzrastu. Mozak nije pod uticajem bolesti. Oboleli od tipa B imaju malo ili nemaju uopšte neuroloških smetnji i mogu preživeti do kasnog detinjstva ili odrasle dobi.  Ipak, povećanje organa i problemi sa disanjem mogu dovesti do kardiovaskularnih poteškoća i bolesti srca u kasnijoj dobi.

- Tip C i D - mogu se pojaviti u detinjstvu, tinejdžerskoj ali i odrasloj dobi. Obolela osoba ima umereno povećanu jetru i slezinu, ali oštećenje mozga može biti veliko i osoba može imati poteškoće pri pomeranju glave, hodanju i gutanju i progresivni gubitak sluha i vida. U većini slučajeva neurološki se problemi pojavljuju u uzrastu od 4 do 10 godina. Simptomi ove bolesti mogu uključivati i nedostatak mišićne kordinacije, mentalnu retardaciju, nedostatak mišićne mase, probleme s gutanjem, otežan govor i povećanu jetru i slezenu. Tip C je uvek smrtonosan. Većina dece umre pre 10. godine ili žive 20. godine života.

- Tip E - oblik tipa B koji se javlja u odrasloj dobi

- Tip F je retki oblik tipa B.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza. Dijagnoza se potvrđuje nalazom deficita sfingomijelaze u fibrocitima kože, ćelijama koštane srži ili drugih tkiva.

Lečenje

Ne postoji efikasno lečenje kod tipa A. U lečenju tipa B koristi se presađivanje koštane srži, koje je pokazalo ohrabrujuće rezultate, kao i presađivanje jetre. Kod tipa C i D se preporučuje dijeta da bi se smanjio nivo holesterola. Takođe, lekovi koji snižavaju nivo holesterola poboljšavaju stanje jetre, ali nemaju uticaja na mozak. Nade za lečenje ove bolesti u budućnosti se polažu u enzimsku supstitucionu terapiju.