Fakomatoza je grupa neurokutanih sindroma koji se karakterišu neoplazmama na koži, nervnom sistemu i drugim organima. Tu spadaju:
- Neurofibromatoza tip 1 i 2
- Sturdž -Veberova bolest
- Fon Hipel Lindau sindrom
- Tuberozna skleroza
Uzrok nastanka
Uzrok je mutacija gena koja se nasleđuje autosomno dominantno.
Klinička slika
Od svih fakomatoza najčešća je neurofibromatoza tip 1. Na koži se zapažaju promene u vidu fleka boje bele kafe (cafe-au-lait). Pojedinačno se ove fleke mogu naći i kod zdravih osoba, ali ukoliko postoji više od 6 onda je to već znak za ovu bolest. Takođe značajna je i njihova veličina, fleke veće od 1,5 cm su već patološke. Najčešće su prisutne u pazušnom predelu.
Prisutne su lezije na perifernom i centralnom nervnom sistemu. Karakteristične promene su neurofibromi. Neurofibromi su tumori Švanovih ćelija, fibroblasta i drugih glija ćelija (to su pomoćne ili potporne ćelije nervnog sistema). Neurofibromi mogu biti kutani (na koži), subkutani (potkožni) i pleksiformi. Kutani neurofibromi su poluloptastog oblika i nalaze se neposredno ispod površine kože. Mekane su konzistencije i svetlobraon boje. Javljaju se u velikom broju i ponekad čitava površina kože može biti prekrivena grupama ovakvih tumora. Veliki nurofibromi zbog svoje veličine i mekanog sastava nisu poluloptasti već vrećastog oblika i vise sa površine kože. Subkutani neurofibromi su čvrstog sastava i leže dublje u koži. Pleksiformni neurofibromi infiltrišu okolne nerve (i veliki nervi su zahvaćeni) i krvne sudove. Izgledaju kao debele pločaste formacije usled čega su razni delovi tela (npr. ekstremiteti) zadebljali i deformisani. Od nervnih poremećaja mogu se naći i gliomi optičkog nerva. Ponekad se javlja i epilepsija i mentalna zaostalost.
Kod gotovo svih obolelih prisutne su promene u vidu Lišovih čvorića na irisu oka. To su mali čvorovi koji su raspoređeni u grupama i braon su boje. Od malignih (zloćudnih) tumora mogu se javiti ependimomi, maligni gliomi optičkog nerva, retinoblastomi, feohromocitomi.
Mogu se javiti i promene na kostima u vidu povećanja (hipertrofija) ekstremiteta, skolioza promene na zglobovima. Tok bolesti je progresivan.
Prisutne su lezije na perifernom i centralnom nervnom sistemu. Karakteristične promene su neurofibromi. Neurofibromi su tumori Švanovih ćelija, fibroblasta i drugih glija ćelija (to su pomoćne ili potporne ćelije nervnog sistema). Neurofibromi mogu biti kutani (na koži), subkutani (potkožni) i pleksiformi. Kutani neurofibromi su poluloptastog oblika i nalaze se neposredno ispod površine kože. Mekane su konzistencije i svetlobraon boje. Javljaju se u velikom broju i ponekad čitava površina kože može biti prekrivena grupama ovakvih tumora. Veliki nurofibromi zbog svoje veličine i mekanog sastava nisu poluloptasti već vrećastog oblika i vise sa površine kože. Subkutani neurofibromi su čvrstog sastava i leže dublje u koži. Pleksiformni neurofibromi infiltrišu okolne nerve (i veliki nervi su zahvaćeni) i krvne sudove. Izgledaju kao debele pločaste formacije usled čega su razni delovi tela (npr. ekstremiteti) zadebljali i deformisani. Od nervnih poremećaja mogu se naći i gliomi optičkog nerva. Ponekad se javlja i epilepsija i mentalna zaostalost.
Kod gotovo svih obolelih prisutne su promene u vidu Lišovih čvorića na irisu oka. To su mali čvorovi koji su raspoređeni u grupama i braon su boje. Od malignih (zloćudnih) tumora mogu se javiti ependimomi, maligni gliomi optičkog nerva, retinoblastomi, feohromocitomi.
Mogu se javiti i promene na kostima u vidu povećanja (hipertrofija) ekstremiteta, skolioza promene na zglobovima. Tok bolesti je progresivan.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, rendgenografije, CT-a (kompjuterizovana tomografija), NMR-a (nuklerana magnetna rezonanca), biopsije i patohistološkog nalaza.
Lečenje
Što se lečenja tiče, sastoji se u praćenju i simptomatskom lečenju. Jedino kauzalno lečenje je operativno odstranjenje tumora. Međutim ono je moguće tek u određenom obliku. Jedan deo tumora nije operabilan zbog svoje lokalizacije, kod drugih odstranjenje prate trajne pareze.
