Mišićna distrofija


Mišićne distrofije su primarna, nasledna oboljenja mišića degenerativne prirode. Najčešće počinju u mlađem životnom dobu i razvijaju se godinama da bi posle kraće ili duže evolucije učinile bolesnika ozbiljno hendikepiranim i zavisnim od okoline. Imaju znatno skraćen životni vek i umiru od komplikacija.

Podela

Klasifikacija je načinjena na osnovu više kriterijuma od kojih su najvažniji topografija zahvaćenosti muskulature, vreme početka, način nasleđivanja, prisustvo pseudohipertrofija, brzina evolucije. Posebno se izdvajaju Dišenova i Bekerova distrofija pod nazivom distrofinopatije, jer pored kliničke slike uslov za dijagnozu je nalaz mutacije gena za distrofin ili nalaz smanjene količine i molekulske težine distrofina-produkta ovog mutirnog gena u uzorku biopsije mišrća. Ostale mišićne distrofije su: facioskapulohumeralna mišićna distrofija, skapulohumeralna i pelvifemoralna distrofija, progresivmna oftalmoplegija, okulofaringealna distrofija, distalne miopatije, Kongenitalna mišićna distrofija idr.

Klinička slika najčešćih distrofija

Dišenov oblik (Dystrophia musculorum progressiva) - nasleđuje se vezano za pol, žene su nosioci gena, muškarci obolevaju. Bolest je prisutna na rođenju, ali se prve smetnje uočavaju između 3. i 5. godine. Abnormalnost se uočava pri trčanju ili skakanju deteta, pri ustajanju sa poda dete se rukama penje uz natkolenice (Gowersov manevar). Mišići listova nogu izgledaju voluminozniji zbog nakupljanja masnog i vezivnog tkiva (pseudohipertrofija), tvrdi su kao guma. Slabost se progresivno razvija i izraženija je u karličnom nego u ramenom pojasu. Javljaju se i kontrakture zglobova, dok je skolioza (bočna iskrivljenost kičme) sve izraženija. Do 10. godine većina dece koristi pomagala, a do 12. većina je vezana za kolica. Pre 20. godine su već veoma skloni komplikacijama i smrt nastaje zbog teškog zapaljenja pluća, aspiracije hrane ili akutne dilatacije želuca do 25. godine života.

Bekerov tip mišićne distrofije - to je tip Dišenove distrofije, počinje kasnije, tok je benigniji, i završava se letalno u 4. ili 5- deceniji.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija - počinje slabošću mišića lica tako da bolesnik ne može čvrsto da zatvori oči, da se smeje ili zviždi. Usne su ispupčene, sledi zahvaćenost mišića ramenog pojasa i nadlaktica. Podizanje ruku je otežano, nadlaktice su tanje nego podlaktice. Kasnije mogu biti zahvaćeni distalni mišići nogu sa visećim stopalima. Mogu se javiti i nervna gluvoća i povišen krvni pritisak. Napreduje sporo i može da se zaustavi.

Progresivna oftalmoplegija - svi očni mišići su istovremeno zahvaćeni tako da su očne jabučice centralno postavljenje, spušteni su očni kapci i bolesnik nabire čelo da bi mogao da gleda. Ređe su zahvaćeni ostali mišići lica, bolest je progresivna do potpune nepokretnosti očnih jabučica.

Kongenitalna mišićna distrofija - manifestje se odmah po rođenju, deca su slaba, militava, teško sisaju i gutaju, polovina ove dece nikada se ne osposobi za samostalno stajanje. Bolest je uvek progresivna i deca umiru zbog respiratorne insuficijencije.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu klinčke slike,a potvrđuje nalazom smanjene količine i veličine molekula distrofina u uzorku biopsije mišića, nivo kreatin kinaze je 20-100 puta uvećan, EMG ima tipičan nalaz, a histološki nalaz pokazuje grupe  nekrotičnih  mišićnih vlakana.

Lečenje

Nijedan lek se do sada nije pokazao efikasnim. Kod nekih bolesnika prednison značajno umanjuje napredovanje bolesti. Blage fizičke vežbe treba stalno sprovoditi radi sprečavanja kontraktura i očuvanja pokretljivosti. U odmakloj fazi dolaze u obzir korektivne operacije.Veoma je značajno i genetsko savetovanje.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 5

  1. slobodan 11.03.2014

    Moj sin je dobijo beckerjevu distrofiju kad je imao 15 godina sad je star 27, zaposlen je teze hoda uz stepenice. Čitam da postoji lijek koji usporava tu bolest. Zanima mi dali moze ko da mi napise malo detaljnije o tom lijeku i kako se zove lijek, gdje se moze kupiti. Hvala vam za odgovor


  2. dmdfsh 06.05.2013

    Imam 33 godine i pre nekih 5 godina mi se pojavila slabost u misicima ruku, prvo u desnoj a zatim i u levoj. Do tada sam funkcionisao bez problema, sluzio vojsku, vezbao. . . . Problem je sto godinama simptomi sve vise napreduju i predstavlja mi sve veci problem, sto ne mogu da funcionisem normalno kao pre. Pokusavao sam sa terapijama po banjama niska, novopazarska. . . . Ali stekao sam utisak da doktori imaju malo iskustva sa miopatijom fsh i nisu sigurni sta da ukljuce kao terapiju. Da li je moguce da se niko u srbiji nije bavio tom tematikom. . . . Ukoliko znate kome bi mogao da se obratim, nadam se da vam nece biti problem da mi posaljete informaciju. Unapred zahvalan


  3. mince ibrahimovic 06.02.2013

    Za ivanu. . . Ja sam imala brata koji je imao distrofiju misica i to sam nasledila genetski. . . . Sada imam sina koji ima distrofiju misica on ima 8god i on za sada nije puno bolestan jer mali je jos ali ni medicina nije vise kao prije danas imas nade. . . Tacno da nema lijeka da se ta bolest izlijeci ali moj sin treba za 6 mjeseci da dobije lijek koji ce da uspori tu bolest. . . A zbog cega mi se sve tako desilo jer kada je moj brat umro sa 16god ja sam imala samo 5god sto znaci da uopce u to nisam bila upucena zbog cega je umro i kako roditelji nisu o tome nikada ni pricali jer u to vreme oni nisu ni znali da se ta bolest nasledjuje genetski. . . Ja da sam znala tokom trudnoce nebi se sve tako desilo jer danas sa 14 sedmica trudnoce mogu da znaju dali je djete bolesno ili ne nema potrebe da se plasis samo na vreme moras da se konsultujes i da ne zaboravis da kazes da ti u familiji ima ih koji su bolesni od distrofije misica. . . I ako je zensko nema potrebe za bilo kakvim strahom jer imam i kcerku ona je genetski nosilac sto je tacno da njena djeca muska mogu imati distrofiju misica. . .


  4. Daniela P. 10.09.2012

    Za Ivanu. . . Koliko sam ja shvatila zenske su samo nosioci te genetske bolesti misica dok su muska deca uglavnom obolela. Tako da mislim da se tebi licno nece nista desiti ali ako budes htela da imas dece uzimas veliki rizik da tvoj sin oboli od iste bolesti. Mozda tvoja mama nema tu bolest ali moze da se testira tako da ces biti sigurna da li ga imas u sebi ili ne.


  5. Ivana 18.12.2011

    Moj brat je imao distrofiju misica, umro je kada je imao 18 god. Moja tetka, majcina sestra ima tri sina jedan je umro dok su dva druga sina bolesna od iste bolesti, plasim se za sebe i svoju djecu, jos nemam svoju porodicu, kako sam starija sve vise razmisljam o tome, imam 24god. Zivim u crnoj gori.


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde