Morbus Fabry je vrlo redak poremećaj metabolizma, koji se odražava u disfunkciji lizozoma. Lizozomi su „prerađivači“ produkta metabolizma u telu. Oni se sastoje od enzima koji prerađuju otpadne materije i na taj način omogućavaju njihovu ponovnu upotrebu ili izbacivanje iz organizma. Pošto obolelima od morbus Fabry nedostaje u potpunosti enzim alfa-galaktozidaza (α-GAL) ili ne funkcioniše kako treba, dolazi do nakupljanja određenih štetnih materija (štetnih masti) u lizozomima. Kod obolelih od morbus Fabry dolazi do nagomilavanja globotriaosilceramida (GL-3).Povišeno taloženje GL-3 u raznim tkivima organizma dovodi do poremećaja funkcije i do oštećenja mnogih organa.
Hipotalamusni insipidni dijabetes dovodi do poremećaja koncentracije urina i poliurije, zbog nedostatka odgovarajuće sekrecije antidiuretičnog hormona. Poznat je još i pod nazivom centralni, karnijalni ili neurogeni dijabetes insipidus.
Hašimoto tireoiditis (hronični limfocitni tireoiditis, HLT) je hronično autoimuno oboljenje štitaste žlezde, koje klinički često prolazi nezapaženo.
Henoch-Schonlein purpura je najčešći oblik vaskulitisa u dečjem dobu.
Carney sindrom predstavlja skup poremećaja- adrenokortikalne nodularne promene, poremećaje hipofize, uvećanu produkciju kortizola, kožne promene-lentigo, ephelides i mladeže plave boje, kao i pojavu različitih endokrinih i neendokrinih tumora (miksomi kože, srca, dojke, švanomi,hipofizni adenomi, tumori testisa i dr.).