Ahondroplazija je najčešći oblik patuljastog rasta, javlja se 1/25000. Odlikuje se jako skraćenim kostima ekstremiteta, a kosti trupa su normalne, lobanja je povećana. Nastaje zbog nedovoljnog rasta i okoštavanja hrskavice.
Hartnupova bolest nastaje zbog poremećaja u transportu aminokiselina u tankom cervu i bubrezima. Karakteriše se promenama na koži, ataksijom i aminoacidurijom.
Antifosfolipidni sindrom ili takozvani Hughes-ov sindrom, definiše se kao prisustvo antifosfolipidnih antitela udruženih sa pojavom arteriovenskih tromboza, ponavljanih spontanih pobačaja i trombocitopenijom (smanjen broj trobocita).
Gilbertov sindrom je blaga forma nekonjugovane hiperbilirubinemije (povišen nivo bilirubina u serumu).
Gaucherova bolest je najčešći nasledni poremećaj metabolizma lipida (glikocerebrozida) zbog defekta ili smanjene aktivnosti lizosomnog enzima glikozil-ceramid-beta-glikozidaze. Usled toga dolazi do nakupljanja cerebrozida glikozil-ceramidaze u retikuloendotelnom sistemu jetre i slezine (tzv. Gaucherove ćelije).