Međunarodna klasifikacija bolesti - Šifarnik bolesti MKB 10

stetoskop.info Bolesti Hormonski poremećaji i poremećaji metabolizma (Endokrinologija)

Prethodna

Sledeća

Ocenite:
16	(2.56 / 16)

Hartnupova bolest

Postavljeno: 21.09.2007

Uzrok nastanka

Hartnupova bolest je nasledna bolest, nasleđuje se autosomno recesivno. To je hronično oboljenje, a egzarcebacije se javljaju u proleće i rano leto posle izlaganja suncu. Napade mogu provocirati i visoka temperatura, malnutricija, sulfonamidi, stres.

Klinička slika

Najveći broj pacijenata sa ovim poremećajem je asimptomatski. Kod obolelih kod kojih se javljaju simptomi u vidu epizoda pogoršanja sa neurološkim i dermatološkim manifestacijama. Epizode traju 1-4 nedelje, a zatim spontano nastaje remisija. U većine bolesnika se prvo javljaju kožne manifestacije.

Kožne promene: javlja se fotosenzitivnost, koža brzo crveni na suncu, a dalje ekspozicije dovode do ljuskavih, dobro ograničenih promena koje nekada prelaze u hronični ekcem i ogrubelu, suvu kožu. Najčešće se promene javljaju na čelu, obrazima, periorbitalnom predelu, dorzalnim stranama šaka i drugim delovima koji su izloženi suncu. Promene mogu podsećati na lupus eritematozus. Nakon povlačenja ostaju hipopigmentacije i/ili hiperpigmentacije.

Centralni nervni sistem: ataksija, spastičnost, poremećen motorni razvoj, tremor su najčešće prisutni. Mogu se javiti i glavobolje i hipotonija. Simptome mogu da prate i anksioznost, emiocionalna labilnost, promene raspoloženja.

Očne manifestacije: diplopia (duplo viđenje), nistagmus (podrhtavanje očnih jabučica), fotofobija (pojačana osetljivost na svetlost) i strabizam (skretanje oka).

Pre ili u toku napada se mogu javiti prolivi, gingivitis, stomatitis i glositis.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza, pregleda mokraće (povećan nivo amino kiselina), biopsije kože, nekada i biopsije jejunuma, patohistoloških nalaza.

Lečenje

Da bi se nadoknadio gubitak aminokiselina neophodna je visokoproteinska ishrana, što prevenira nastanak simptoma i napade. Potrebna je zaštita od sunca, odevanjem adekvante odeće i korišćenjem zaštitnih faktora naročito kod simpomatskih bolesnika.