Nasleđuje se automno recesivno.
U 25% slučajeva javlja se kod dece iz kosangvinih brakova (bračni drugovi su
krvni rođaci). Bolest je retka i viđa se kod svih rasa.
Klinička
slika
Promene počinju u prvoj ili drugoj godini
života nakon izlaganja suncu. Na fotoeksponiranim regijama javljaju se eritem
(crvenilo) i edem (otok), posle kojih ostaju smeđe pigmentovane makule (pege).
Koža postaje izrazito suva, poput pergamenta (xeroderma). Kasnije nastaju bule
(mehurovi), dublje erozije i ulceracije, veoma ružni ožiljci i mutilacije. Može
doći do retrakcije očnih kapaka, usana, nosa ili ušnih školjki.
Prisutan je polimorfizam
promena: hipopigmentovane i hiperpigmentovane makule, atrofija i
teleangiektazije (tačkasta proširenja kapilara) .
Aktinične keratoze su
mnogobrojne i javljaju se rano, a bazaliomi i spinaliomi nastaju već oko osme
godine života. Mogu se videti i benigni tumori (angiomi, fibromi), ali i
maligni melanomi i sarkomi. Kod ove dece sklonost ka nastanku malignih tumora
je hiljadu puta veća u odnosu na opštu populaciju. Neoplazije mogu zahvatiti
usnu duplju, jezik, mozak, produženu moždinu, krv (leukemija).
Na očima se razvija
konjunktivitis, keratitis, maligni i benigni tumori, prisutna je fotofobija
(povećana osetljivost oka na svetlost).
Javljaju se mnogobrojni
neurološki simptomi (hiporefleksija, arefleksija, mikrocefalija, retardacija,
promene na EEG-u)
Prognoza je loša. U većini
slučajeva bolest završava letalno već u prvoj deceniji života usled tumora i
metastaza.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke
slike, biopsije promena i patohistološkog nalaza.
Lečenje
Savetuje se zaštita od sunca
(odeća, šeširi, šalovi, naočare, zaštitne kreme). Izlaganje suncu od kasnih
jutarnjih do ranih večernjih časova, kao i snegu i vodi, ne preporučuje se.
Kod pojave neoplazija primenjuje
se odgovarajuća terapija (elektrokoagulacija, operacija, hemioterapija).
Komentari: 0 |