Ocenite:
  • 81
(2.52 / 81)

Wiskott - Aldrich sindrom

Wiskott - Aldrich sindrom (WAS) je imunodeficijentni poremećaj koji se karakteriše trijasom: rekurentnim bakterijskim infekcijama, ekcemom i hemoragijskom dijetezom koja je uzrokovana trombocitopenijom i disfunkcijom trombocita.

Uzrok nastanka

WAS je nasledni poremećaj i uzrokovan je mutacijom gena na X hromozomu.

Klinička slika

Karakteristična trijada simptoma - ekcem, krvarenja i rekurentne infekcije javljaju se još u toku prve godine života.

Prvi klinički znaci su petehije ( tačkasta krvarenja po koži) i ekhimoze ( krvni podlivi, modrice) na koži i sluzokoži , kao i krvave stolice i epistakse ( krvarenja iz nosa). Produžena krvarenja se mogu primetiti još pri presecanju pupčane vrpce ili cirkumciziji. U manje od 2% obolelih se javlja krvarenje u centralnom nervnom sistemu još na rođenju ili i pri najmanjim traumama.

Zbog imunodeficijencije već između 4. i 8. meseca života počinju  česte infekcije. U početku su najčešća zapaljenja srednjeg uva, a kasnije se javljau pneumonije (zapaljenja pluća), sepsa i meningitisi koje uzrokuju Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Klebsiella pneumoniae i Escherichia coli. Virusne infekcije mogu biti neuobičajeno teške. Herpes simplex često uzrokuje mukokutane infekcije.

Ekcem nekada može biti veoma izražen, naročito zimi, a može biti povezan i sa uzimanjem nekih vrsta hrane kao što je mleko i mlečni proizvodi.

Od autoimunih poremećaja mogu se javiti autoimuna hemoilitička anemija, artritis, nefritis, imuna trombocitopenija (smanjen broj trombocita). Takođe često nastaju i maligniteti i to limfomi i leukemije.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, laboratorijskih analiza (krvna slika i testiranje antitela), rendgenografije srca i pluća.

Lečenje

Jedino lečenje je transplantacija kostne srži. Simptomatska terapija podrazumeva primenu antibioika i imunglobulina kod infekcija, transfuzije kod krvarenja i kortikosteroidnih krema kod ekcema. U budućnosti se dosta očekuje od genske terapije.

 Komentari: 1 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar