Ušerov sindrom

Ovaj sindrom nastaje zbog mutracije gena i nasleđuje se autozomno recesivno.

Klinička slika

Postoji najmanje tri oblika Ušerovog sindroma.

Pacijenti sa Ušerovim sindromom tip 1 (USH 1) se rađaju potpuno gluvi i kasnije imaju problema i sa održavanjem ravnoteže. Prvi znaci RP - noćno slepilo i gubitak perifernog vida - javljaju se u adolescenciji. Zbog problema sa održavanjem ravnoteže ova deca kasno počinju da samostalno sede i retko prohodaju pre 18. meseca života.

Za Ušerov sindrom tip 2 (USH 2) karakteristično je da novorođenčad imaju umereno do teško oštećenje sluha. Simptomi RP se nešto ranije javljaju i brže progrediraju.

Najređi je treći tip (USH 3) kod koga se deca rađaju sa manje oštećenim sluhom, a gubtak vida i sluha počinje da progredira od puberteta. Nekada postoji i poremećaj ravnoteže.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, ENG-a (elektronistagmografije), ERG-a (elektroretinografije).

Lečenje

Ne postoji kauzalna terapija za Ušerov sindrom. Važna je rana identifkacija sindroma da bi se što pre otpočeo edukacioni program. Za gubitak sluha se preporučuje ugradnja kohlearnog implatanta ili kod manjih oštećenja, nošenje slušnog aparata. Trenutno ne postoji nijedan tretman niti lek za RP. Prema istraživanjima budući tretmani bi mogli da budu budu: transplatcija retine, veštačke implantacija retine, genetska terapija ili lekovi, otkriveno je da određene doze vitamina A pomalo usporavaju progresiju RP-e kod nekih pojedinaca.