Ocenite:
  • 45
(3 / 45)

Trizomija 21

Autor: dr Sonja  Ilić   

Hromozom 21 je autozomni hromozom dvadesetprvi po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Izgrađen je od 50 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2 - 2,5 ukupne količine DNK u ćeliji.

Najčešća trizomija koja se javlja u ljudskoj populaciji je trizomija 21, koja se fenotipski izražava kao Daunov sindrom. Individue sa regularnom trizomijom 21 imaju dodatni hromozom 21 u svakoj ćeliji svoga tela. Tako oni imaju 47 hromozoma u svakoj ćeliji umesto uobičajenih 46. Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je 1:700. Kariotip je 47, XX+21 ili 47, XY+21 (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku). Kod 4% ljudi sa Down - ovim sindromom nema ceo dodatni hromozom 21 izdvojen, ali ima dodatni deo hromozoma 21 prikačen na drugi hromozom (delimična trizomija).

Uzrok nastanka

Regularna trizomija 21 se javlja kod neuobičajene deobe ćelija kojom se proizvodi ili jajna ćelija ili spermatozoid sa 24 umesto 23 hromozoma. Kada se ovakve jajne ćelije ili spermatozoid spoje sa normalnim, prva ćelija bebe u razvoju ima 47 hromozoma umesto 46, i tada će sve ćelije bebe imati 47 hromozoma. Niko ne zna zbog čega se ovo dešava. Ne postoji način predviđanja da li je osoba sklona ka stvaranju jajne ćelije ili spermatozoida sa 24 hromozoma. Dodatni hromozomi mogu nastati od nejednake deobe hromozoma (znana nondisjunkcija) bilo pri prvoj ili pri drugoj miotičkoj deobi, kod oba roditelja. Dodatni hromozom potiče bilo od oca ili od majke. Za osobu sa Down.-ovim sindromom sve jedno je koji od roditelja je nosilac dodatni hromozoma. Svaki par može dobiti dete sa Down-ovim sindromom, ali je poznato da starije žene imaju veće šanse da rode dete sa ovim uslovom nego mlađe.

Klinička slika

Bebe obično imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oči (kao kod Mongola), na unutrašnjem uglu očiju koža je nabrana ("treći kapak"), a na dužici oka vide se bele pege. Nos i usta takvih beba umanjeni su, ušne školjke takođe su male i nepravilno su oblikovane. Tonus mišića je snižen, a zglobovi su im izuzetno savitljivi. Na dlanovima ispod četvrtog prsta nalazi se "brazda".

Skoro polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima i urođenu srčanu manu. Pravilo je da se kod takvih beba u prva dva meseca života uradi doppler-ultrazvuk srca, u cilju blagovremenog otkrivanja i lečenja urođene srčane mane. Oko 10% beba rađa se sa anomalijama jednjaka i creva koje se ispoljavaju kao suženje ili potpuna zatvorenost (atrezija) jednjaka ili creva i to zahteva hitnu hiruršku intervenciju. Preko 50% dece ima oštećenje sluha i vida. Prva kontrola vida treba da se obavi u prvih 6 meseci života, a prva kontrola sluha u prva 3 meseca života. Cilj je da se blagovremenom korekcijom ovih oštećenja omogući što bolji razvoj svih čula i nervnog sistema, a kasnije i govora.

Kod dece rođene sa Daunovim sindromom češće se javljaju febrilne konvulzije (tj.fras) i drugi oblici konvulzija. Dalje, ova deca podložna su infekcijama, a naročito su sklona infekcijama gornjih i donjih disajnih puteva - zapaljenju grla, bronhitisu i zapaljenju pluća. U prvim godinama života kod ove dece povećan je rizik da dobiju leukemiju koja je po njih najčešće fatalna.

Nikada ne može da se predvidi koliki će biti stepen mentalne retardacije deteta sa Daunovim sindromom. Mentalna retardacija obično je umerena, a svega kod 10% dece veoma je izražena (teška). Ona ne mora da bude u direktoj vezi sa organskim oštećenjima (anomalijama) deteta. Deca sa Daunovim sindromom obično nauče da hodaju, da govore, da se obuku, da sama odu u toalet, samo što se to događa kasnije u odnosu na njihove vršnjake.Takvoj deci treba posvetiti veću pažnju i kod kuće (angažman roditelja veoma je bitan) i van kuće (uključivanje u specijalne programe, rad sa defektologom, psihologom, logopedom) da bi se potencijali koje takvo dete poseduje maksimalno stimulisali i razvili. Kod odraslih osoba sa Daunovim sindromom često se javlja prerano starenje tj. demencija, gubitak pamćenja i nemogućnost rasuđivanja.

Dijagnoza

Daunov sindrom dokazuje se analizom hromozoma ("kariotip") i to tako što se analiziraju hromozomi ćelija iz krvi bebe. Medicina je napredovala i trudnice su u mogućnosti da se podvrgnu "Triple testu" ili "prenatalnom screeningu", kao što se odavno radi u razvijenim zemljama sveta. To je veoma jednostavan test koji se radi iz uzorka krvi trudnice.Ukoliko rezultat "Triple testa" ukaže na povećan rizik od hromozomske anomalije, trudnica mora da se pošalje na amniocentezu. Trudnica koja ima preko 35 godina, treba da ide na amniocentezu bez obzira na rezultat "Triple testa". Izuzev amniocenteze, pre rođenja bebe mogu da se urade i ostali dijagnostički testovi za otkrivanje Daunovog sindroma, ali i drugih hromozomskih anomalija: biopsija horionskih resica i horiocenteza.

Kvalitet života  obolelih

1929. godine dužina života osoba sa Daunovim sindromom, iznosila je u proseku oko 9 godina. Danas je, zahvaljujući blagovremenoj dijagnostici i lečenju urođenih anomalija, životni vek ovih osoba produžen na 50 godina i duže. U našoj zemlji osobe sa Daunovim sindromom obično žive u svojim porodicama, a u razvijenim zemljama sveta oni žive u zajednicama, polu-samostalno, vode računa o sebi, učestvuju u kućnim poslovima, rade i privređuju u zajednici i druže se međusobno.

 Komentari: 0 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar