stetoskop.info Bolesti

Ocenite članak:
4	(1.75 / 4)

Tay-Saschsova Bolest

Postavljeno: 08.07.2009

tay-saschsova-bolest

Tay-Saschova bolest spada u gangliozidoze, nastaje usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred kraj druge godine života.

Uzrok nastanka

Oboljenje se nasleđuje autosomno recesivno.

Klinička slika

Odojče se razvija normalno do 4. ili 5. meseca, a onda se uoči da dete ne prati pogledom, razdražiljivo je na zvučne draži. Već krajem prve godine konstatuje se teška hipotonija (smanjen tonus mišića), slepilo i hiperakuzija (preosetljivost na zvuke). Glava je velika, mogu se javiti konvulzije u drugoj godini. Smrtni ishod je od 2. do 4. godine života.
Postoji i pozna varijanta bolesti sa početkom od 2. godine ili u 2. i 3. dekadi života, adultna gangliozidoza. U ranoj fazi nema mentalne retardacije. Glavne manifestacije su ataksija, horeoatetoza i dizartrija (otežan govor). Slepilo i spasticitet se mogu javiti pre smrti.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza (heksozaminidaza u plazmi, kulturi fibroblasta kože ili leukocitima), CT-a (kompjuterizovana tomografija) i NMR-a (nuklearna magnentna rezonanca).