Ovaj sindrom nastaje kao posledica urođene agenezije
jajnika. Oboljenje
je dosta retko i javlja se - jedan slučaj na 3000 rođenih devojčica.
Uzrok nastanka
Odsustvo jednog X hromozoma u
začetku ženskog fetusa dovodi do disgenezije jajnika praćene većim brojem
somatskih anomalija.
Klinička slika
Radi se obično o osobama
niskog
rasta (od 120 do 140 cm), sa povećanim rasponom ruku. Prisutne su promene na
vratu u vidu svinge, uslovljene jakom razvijenošću mišića, i nisko hvatište kose
na vratu,
grudni koš ima oblik štita, široki rameni pojas,
povećan razmak
bradavica. Zglobovi lakta su izvrnuti upolje (valgus položaj). Odsutne su
sekundarne seksualne karakteristike, a po koži je prisutan veći broj mladeža.
Mogu se naći srčane mane tipa koarktacije aorte ili valvularne greške. Psihički
razvoj je normalan ili lako retardiran.
Dijagnoza
Povećana je koncentracija
gonadotropina, smanjena sekrecija estrogena u serumu, kao i smanjeno
izlučivanje 17 KS u mokraći. Eksplorativnom laparotomijom otkriva se
"tračak jajnika" u kome se poekad nalaze ostrvca interticijalnih
ćelija. Dijagnozu potvrđuje kariotip sa formulom 45, XO.
Lečenje
Ukoliko se ne preduzme
lečenje-dolazi do spontanog zatvaranja epifiznih pukotina i prestanka rasta.
Supstitucija estrogenima dovodi do krvarenja sličnih menstruaciji i razvoja
sekundarnih seksualnih karakteristika, što deluje povoljno na psihičko stanje.
Obično se daje 0,02 do 0,05 mg etinilestradiola a poslednjih deset dana u
mesecu 5 mg progesterona. Ponekad su potrebne i hirurške korekcije urođenih
srčanih mana.
Komentari: 1 |