Ocenite:
  • 64
(2.47 / 64)

Talasemije

Talasemije su nasledne hemolizne anemije sa poremećajem u sintezi globinskih lanaca kvantitativne prirode, gde su sintetisani lanci hemoglobina normalne strukture, ali se stvaraju u neadekvatnoj količini.

Podela

Talasemije se dele prema tome koji je lanac globina stvoren u manjku.

 

Klinički se ispoljavaju alfa i beta talasemije, u tri oblika:

  • major, težak poremećaj, homozigoti
  • intermedia, srednje težak poremećaj, heterozigoti
  • minor, asimptomatski, heterozigoti

Klinička slika

Normalno postoji ravnoteža u produkciji pojedinih lanaca globina, dok kod npr. beta talasemija produkcija alfa lanaca premašuje produkciju beta lanaca - pri čemu se on nakuplja u višku i precipitira u prekursorima eritrocita. Ovi precipitati hemoglobina menjaju propustljivost opne eritrocita i dovode do njegove lize. Postoji kompenzatorna hiperplazija crvene loze u kostnoj srži. Zbog hipermetabolizma dolazi do zaostajanja u rastu i do razvoja skeletnih deformacija.

Beta talasemija major (Coolyeva anemija) - najozbiljniji oblik, od rođenja se manifestuje anemija težeg stepena. Deca zaostaju u rastu, imaju napade groznice i prolive. Dete se normalno razvija uz odgovarajuće lečenje transfuzijom, ali se krajem prve decenije života javljaju znaci prekomernog deponovanja gvožđa (sideroza tkiva).

Nelečena deca razvijaju sliku Coolyeve anemije, sa zaostajanjem u rastu i mongoloidnim izgledom. Kardiomegalija ( uvećanje srca) je veoma česta i rezultira zastojnom srčanom insuficijencijom. Hepatosplenomegalija ( uvećanje jetre i slezine) je redovna pojava.

 

Alfa talasemija - homozigotni oblik koji ne stvara inkluzije u eritrocitima. Ovaj oblik hemoglobina ima veliki afinitet za kiseonik, pa ga ne predaje tkivu. Bolest se ispoljava u vidu hidropsa fetusa koji umire intrauterino.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, razmaza periferne krvi i elektroforeze hemoglobina.

 

Lečenje

Lečenje beta talasemije je potporno. Splenektomija ( odstranjenje slezine) je indikovana kod bolesnika sa izraženom sekvestracijom eritrocita u slezini i može da ublaži kliničke simptome i znake bolesti. Helacija gvožđa je obavezna kontinuiranim subkutanim davanjem desferioksiamina. Genetsko savetovanje je preporučljivo, kao i antenatalna dijagnostika. Lakše oblike ne treba lečiti.

 

 Komentari: 1 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar