Ocenite:
  • 45
(2.53 / 45)

Spinalna mišićna atrofija

SMA tip I (Werdnig - Hoffmanova bolest, Akutna infantilna spinalna mšićna atrofija) - bolest je vezana za mutaciju gena. Deca se rađaju sa simptomima bolesti, obično kao " mlitavo dete", a nekada sa deformitetima. Čak su i fetalni pokreti odsutni ili su veoma retki i slabi. Po rođenju veoma slabo sisaju. Motorni razvoj je veoma usporen. Dete obično leži pasivno sa izraženim proksimalnim slabostima. Fascikulacije se mogu videti na jeziku. Smrt nastupa do navršene treće godine. Ove bolesti se najlakše razlikuju uz pomoć EMNG (elektromioneurografije).

SMA tip II - počinje nešto kasnije, do 6 meseci, manje je teška, napredovanje je nešto sporije, a kliničke razlike sa tipom jedan su minimalne. Nekada se spontano zaustavlja.

SMA tip III (Kugelberg - Welanderova bolest) - klinički postoji sporo progresivna slabost mišića, nekad sa hipertrofijom listova pa liči na mišićnu distrofiju. Postepeno ali progresivno ispoljava se slabost i atrofija mišića, naročito karličnog pojasa zbog degenerativnih promena i iščezavanja motornih ćelija prednjih rogova kičmene moždine. Fascikulacije se vide u polovine slučajeva. Životni vek ne mora biti skraćen.

SMA tip IV (proksimalni oblici sa početkom u odraslom dobu) - nasleđuju se autosomno recesivno ili dominantno a počinju između 15. i 60. godine. Mogu da se pomešaju sa mišićniom distrofijom ili amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Progresija je stalna ali nije teška.

Distalna spinalna mišićna atrofija - nasleđuje se autosomno recesivno ili dominantno. Do sada je izdvojeno osam tipova vezanih za razne genetske lokuse. Većina dominantno nasleđenih počinje pre 20. godine.

Mišići ispod kolena atrofiraju i stopala vise mlitavo. Ruke su manje zahvaćene, mada ima familija u kojih su ruke više zahvaćene. Senzibilitet je očuvan a senzitivne brzine sprovođenja su normalne. Bolest sporo napreduje.

 Komentari: 4 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar
 

Bolesti koje počinju slovom:


Pretraga po ključnoj reči:


  

Kategorije bolesti

Bolesti nervnog sistema (Neurologija)