Shwachman - Diamondov sindrom

Shwachman - Diamond - ov sindrom je redak autosomno recesivni multisistemski poremećaj nepoznatog uzroka.

Najčešće se ovaj sindrom manifestuje rekurentnim infekcijama, pankreasnom egzokrinom insuficijencijom i abnormalnostima koštanog sistema koje sekundarno vode u koštanu displaziju. Veći broj poremećaja u produkciji krvnih ćelija se često javlja udruženo sa ovim sindromom. Poremećaji su najčešće vezani za granulocite i hemotaksu, disfunkciju T i B limfocita i dr. Može se razviti aplastična anemija, mijelodisplastični sindrom ili leukemija.

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijskih nalaza (neutropenija, pppancitopenija), ispitivanja funkcije pankreasa (nedostatak ili smanjena aktivnost tripsina, lipaze i amilaze).

Ne postoji specifična terapija. Primenjuje se suspstituciona terapija zbog postojanja pankreasne egzokrine insuficijencije i antibiotska terapija kod infekcija i transplantacija kostne srži.