Ocenite:
  • 50
(2.68 / 50)

Sandhoffova bolest

Sandhoffova bolest predstavlja gangliozidozu tip II. Gangliozidoze nastaju usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred kraj druge godine života.

Uzrok nastanka

Ovo oboljenje se nasleđuje autosomno recesivno i udruženo je sa totalnim deficitom beta-heksozaminidaze, jer su oba izoenzima insuficijentna.

Klinička slika

Kliničke manifestacije varijaju, ali obično su kao kod infantilne forme Tay Sachsova bolest. Odojče se razvija normalno do 4. ili 5. meseca, a onda se uoči da dete ne prati pogledom, razdražiljivo je na zvučne draži. Već krajem prve godine konstatuje se teška hipotonija (smanjen tonus mišića), slepilo i hiperakuzija (preosetljivost na zvuke). Postoji hepatosplenomegalija (uvećana jetra i slezina), a u koštanoj srži se nalaze penaste ćelije. Glava je velika, mogu se javiti konvulzije u drugoj godini. Smrtni ishod je od 2. do 4. godine života.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza (heksozaminidaza u plazmi, kulturi fibroblasta kože ili leukocitima), CT-a (kompjuterizovana tomografija) i NMR-a (nuklearna magnentna rezonanca).

Lečenje

Nema efikasne terapije.

 Komentari: 0 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar