Rettov sindrom

Tipična istorija bolesti devojčice sa Rettovim sindromom podrazumeva normalan ante - peri i rani postnatalni period. Na uzrastu između 6 i 18 meseci, najčešće oko godinu dana, nastaje stagnacija u razvoju, najviše izražena na planu motornih funkcija. Ova faza razvoja poremećaja često prođe neopaženo. Nekoliko nedelja ili meseci nakon toga, postepeno se javljaju znaci regresije: devojčica gubi do tada stečene sposobnosti, u prvom redu na planu komunikacije i socijalnih interakcija. Broj do tada naučenih reči se smanjuje, ređe se ili nikako ne odaziva na poziv, ona gubi interes za kontakt sa roditeljima i okolinom, kao i interes za igru. Kontakt pogledom postaje redak i kratak. Devojčica je zatvorena u svom svetu i njeno ponašanje se, praktično, ne razlikuje od autističnog.

U ovoj fazi, česti su emocionalni poremećaji – iznenadni i, naizgled, bezrazložni napadi dugotrajnog plakanja, vrištanja ili smejanja. Ritam spavanja je poremećen, a ukupna količina spavanja smanjena. U početku neupadljivo i retko, ali vremenom sve češće i izraženije, javljaju se stereotipni pokreti rukama u vidu tapšanja, gnječenja dlanova, stavljanja prstiju u usta ili uplitanja prstiju, što ubrzo postaje dominantna nevoljna aktivnost. Istovremeno, funkcija hvatanja postaje sve lošija: devojčica grabi predmete celom šakom, relativno kratko ih zadržava i ispušta ili baca, do potpunog prekida korišćenja ruku za bilo koju aktivnost, uključujući i reakcije odbrane.

Poremećaj ritma disanja može da bude prisutan od samog početka razvoja sindroma ili nastaje kasnije. Najupadljiviji su hiperventilacija, krize apneje i forsirano izduvavanje vazduha. U ovoj fazi, kontakt pogledom se produžava i intenzivira i često je praćen osmehom. Ret devojčice jasno pokazuju izraze zadovoljstva i nezadovoljstva.

Poremećaj simpatičke inervacije ispoljava se promenama periferne cirkulacije i trofičkim promenama na ekstremitetima, pretežno donjim. Stopala Ret devojčica su mala, hladna i lividna. Iako se devojčice rađaju sa normalnim obimom lobanje, smatra se da već od drugog meseca rast lobanje počinje da stagnira. Mikrocefalija umerenog stepena karakteristika je Retovog sindroma na starijem uzrastu. Telesni rast je takođe usporen, što postaje naročito uočljivo u kasnom detinjstvu i adolescenciji.

Iako devojčice sa Retovim sindromom imaju izražene probleme sa ishranom – njihovo žvakanje i gutanje je otežano, crevna peristaltika usporena, česti su meteorizam i opstipacije – retardacija rasta se ne smatra posledicom nedovoljnog i neadekvatnog unosa kalorija.

Epileptične krize, različitog izgleda i učestalosti, prisutne su u oko 70-80% devojčica sa Retovim sindromom. Nakon nekoliko godina ili decenija, motorni i koštano-zglobni poremećaji su uznapredovali do te mere da obolela osoba postaje potpuno nepokretna i vezana je za kolica. U ovom stadijumu poremećaja, stereotipije rukama se smanjuju, ruke su sada najčešće mirne i spojene ispred grudi ili ispod brade; hiperventilacija je slabije izražena ili odsutna; epileptični napadi se proređuju ili potpuno nestaju. Na hipomimičnom licu još samo intenzivan pogled, iako sa usporenom fiksacijom, ostaje znak kontakta sa okolinom. U celini, odrasla osoba sa Retovim sindromom je nepokretna, telesno nedovoljno razvijena, sa izraženim deformitetima kičmenog stuba i, pretežno, donjih ekstremiteta, duboko mentalno retardirana.