Refsumova bolest je oboljenje iz grupe
genetskih bolesti koje pripadaju
leukodistrofijama, gde dolazi do oštećenja bele moždane mase.
Uzrok nastanka
Nasleđuje se autosomno recesivno
i počinje u adolescenciji, nešto ranije ili nešto kasnije. Osnovni poremećaj je
nemogućnost oksidacije fitanske kiseline, tako da su povišeni nivo fitanske
kiseline u krvi, mozgu i drugim tkivima.
Klinička slika
Klinička slika se sastoji iz
simetrične senzomotorne polineuropatije, retinitis pigmentosa (noćno a kasnije
i potpuno
slepilo) i cerebelarne ataksije (poremećaj koordinacije i
hoda), ali
se može naći čitav niz drugih abnormalnosti kao što su kardiomiopatija, nervna
gluvoća, katarakta, anomalija
zenica, nistagmus (podrhtavanje očnih jabučica),
anosmija (
gubitak čula mirisa), ihtioza (koža u vidu krljušti) i drugo.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze,
kliničke slike, laboratorijskih, analiza, NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca),
EKG-a.
Lečenje
Za lečenje se preporučuje
dijeta
bez phytola, odnosno izbegavaju se mlečni proizvodi, zeleno voće i povrće,
goveđe i jagnjeće meso, tuna,
bakalar. S obzirom da se fitanska
kiselina ne proizvodi u organizmu, već se samo unosi hranom, držanje dijete
dovodi do poboljšanja simptoma u vezi sa neuropatijom i ihtiozom. Kod nekih
osoba je potrebna i plazmafereza.
Komentari: 0 |