Porodična disbetalipoproteinemija

Porodična disbetalipoproteinemija (tip III hiperlipoproteinemija) se nasleđuje autosomno recesivno, a karakteriše se istovremenim izrazitim povećanjem koncentracija i holesterola i triglicerida u serumu, mada je povećanje holesterola veće.

U porodičnoj disbetalipoproteinemiji nastaje fulminantna ateroskleroza, koja posebno zahvata koronarne arterije. Veoma rano nastaje infarkt srca, intermitentna klaudikacija i gangrena donjih ekstremiteta. Posebno teška klinička slika nastaje kada je ovaj tip hiperlipoproteinemije udružen sa hipotireozom, dijabetesom ili gojaznošću. U kliničkoj slici je vrlo karakterističan nalaz dve vrste ksantoma: xanthoma striata palmaris, koji imaju narandžastu ili žutu boju i tuberoeruptivni ksantomi koki mogu dostići veličinu većeg jajeta.

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijskih analiza.

Treba lečiti pridružena oboljenja (hipotireoza, dijabetes). Gojazne osobe moraju da normalizuju svoju težinu. Ukoliko ove mere nisu dovoljne, treba preduzeti trajno medikamentozno lečenje. Efikasni su preparati na bazi nikotinske kiseline i fibrata.