Porodična Hiperlipoproteinemija

Porodična hiperlipoproteinemija  je tip I hiperlipoproteinemije u kome je osnovni defekt nedostatak lipoprotein lipaze, iz čega rezultira defektno uklanjanje triglicerida iz lipoproteina. Hilomikroni se nagomilavaju u serumu, pa je serum lipemičan i našte.

Bolest je nasledna, nasleđuje se autosomno recesivno.

Simptomi nastaju u kasnijem detinjstvu, do 10. godine. Najčešće se nalaze učestali napadi abdominalnih bolova, eruptivni ksantomi, hepatosplenomegalija (uvećane jetra i slezina) i lipemija retine. Bol je prouzrokovan recidivirajućim pankreatitisom. Istovremeno, u bolesnika se razvijaju eruptivni ksantomi, najčešće na leđima ili na površinama koje su izložene pritisku. Trigliceridi imaju velike vrednosti (40-113mmol/l), holesterol je povišen. Oboleli nisu skloni nastanku ateroskleroze, ali su skloni akutnom pankreatitisu.

Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza.

Primenjuje se restrikcija masti u ishrani u početku samo 2-3g na dan, a potom 10g dnevno. Starija deca sama nađu granicu unosa masti i ona je obično ispod 20g na dan. Sa godinama tolerancija masti se ne povećava. Nema deficita esencijalnih masnih kiselina.