Poremećaj metabolizma tirozina

Tirozin unet sa proteinima hrane ili sintetizovan iz fenilalanina, koristi se za sintezu proteina, metaboliše do vode i ugljen-dioksida i prekursor je za dopamin, kateholamine, melanin i tireoidne hormone.

U tipu I ili hepatorenalnoj tirozinemiji serumski tirozin je umereno povišen, dokazan je deficit hidroksilaze fumaril-acetosirćetne kiseline.
Neonatalni oblik obuhvata najveći broj slučajeva i manifestuje se u prvih 6 meseci života zaostatkom psihomotornog razvoja, povraćanjem, dijarejom (proliv) i povišenom telesnom temperaturom. Česte su hepatomegalija ( uvećana jetra), žutica, hipoglikemija ( snižen nivo šećera u krvi) i sklonost krvarenju. Smrtni ishod je pre druge godine života.
U hroničnom obliku klinički simptomi se javljaju pre napunjene prve godine u vidu psihomotorne retardacije, progresivne ciroze, disfunkcije renalnih tubula i vitamin D rezistentnog rahitisa. Smrt nastupa pre 10. godine života.
Lečenje restriktivnom dijetom je neuspešno.

Richner-Hanhartov sindrom, okulokutana tirozinemija, je vrlo retka, nasleđuje se autosomno recesivno, praćena je mentalnom retardacijom, punktiformnom hiperkeratozom dlanova i tabana i herpetiformnim kornealnim ulceracijama. Kornealne lezije se razvijaju već u prvim mesecima života i verovatno su praćene deponovanjem tirozina, a kožne lezije nastaju kasnije tokom života. Nema lezije jetre i bubrega.
Lečenje smanjivanjem tirozina i fenilalanina u ishrani popravlja opšte stanje i kožne lezije. Rano započeta terapija sprečava nastajanje mentalne retardacije.