Postovana doktorka vukelic, imamo jedno zdravo dete rodjeno 2004 godine, posle toga nameran prekid trudnoce u 25 nedelji zbog urodjene srcane mane 2008 godine, i u decembru 2009 jos jedan nameran prekid u 21 nedelji zbog identicne urodjene srcane mane: hipoplazija desne komore i stenoze trikuspidalne valvule plucne arterije kao i hidrops ploda. Receno nam je da je problem genetski, ali ni na institutu za majku i dete ni u tirsovoj nam nisu dali nikakav blizi odgovor, odnosno koji sindrom je u pitanju. Kariotip ploda kao i mene i supruga je radjen i normalan je. Detaljnija genetska ispitivanja nisu radjena jer se ne zna na kom genu je problem. Receno nam je da i dalje pokusavamo i da cekamo do 20 nedelje kada se mana vidi ultrazvucno. Obzirom da sam 2 puta prosla kroz to i da postaje psihicki neizdrzivo interesuje me dali je to zaista jedini nacin i dali je zaista nemoguce otkriti koji je gen u pitanju i testirati plod mnogo ranije, sto bi bilo mnogo podnosljivije. Dali se u svetu rade neke detaljnije analize. . . Jednostavno pitanje je sta da radimo. Unapred hvala

Poštovana,
Genetski poremećaji koji leže u osnovi mnogih naslednih bolesti i sindroma nisu jošuvek dovoljno razjašnjeni. Kada bi se znalo koje mutacije i u kojim genima su odgovorne za nastanak navedenih srčanih mana kod vaše nerođene dece imalo bi svrhe podvrgnuti vaš plod u nekoj od narednih trudnoća genetskim ispitivanjima. Na žalost, vama trenutno preostaju dve mogućnosti: da pokušavate ponovo ili da sačekate koju godinu, jer postoji mogućnost da se već za godinu ili dve razotkrije genetski poremećaj koji je u osnovi vašeg problema.
Pozdrav