Osteogenesis imperfecta (ostéon - grč. kost i génesis - grč. postanak,
imperfectus lat.-nesavršen) ili
bolest krhkih kostiju je klinički,
biohemijski i genetski heterogena bolest vezivnog tkiva, uslovljena
abnormalnošću u sintezi kolagena. Posledica su krhke kosti sa čestim
frakturama i progresivnim deformitetima kostiju.
Uzrok nastanka
U većini slučajeva Osteogenesis imperfecta (OI) uzrokuje nedostatak
gena koji kodiraju kolagen I, tj. COL1A1 na hromozomu 17 ili COL1A2 na
hromozomu 7. Taj nedostatak uzrokuje smanjeno ili nekvalitetno stvaranje
kolagena. OI
je retka bolest. Njena učestalost procenjuje se na 1 : 15 000.
Klinička slika
Tkivno
specifičan kolagen tipa I učestvuje u građi kostiju, kože, ligamenata, tetiva i
dentina, a u vrlo maloj količini prisutan je i u plućima, krvnim sudovima i
ostalom vezivnom tkivu. Kolagen tipa I učestvuje u organogenezi, a važan je
faktor i u mnogim procesima u organizmu kao npr. agregaciji trombocita
tip I - većina bolesnika (80%) ima tip I, blagi oblik
koji se nasleđuje autosomno dominantno uz sporadičnu pojavu novih mutacija.
Ovaj oblik obeležen je pojavom višestrukih
preloma kostiju koji nastaju i nakon
manjih trauma. Do preloma retko dolazi u novorođenačkom dobu. Većinom se javaljaju
tokom detinjstva do puberteta. Broj preloma često se ponovo povećava kod žena
nakon menopauze i kod muškaraca nakon 60. godine života. Prelomi po pravilu
brzo zarastaju, stvara se obilan kalus i uz pravilnu ortopedsku tretman retko
nastaju deformacije. Osobe s težom kliničkom slikom nižeg su rasta i imaju jače
iskrivljenje kičme. Većina bolesnika sa OI tipa I ima
oštećenje sluha. Znakovi
oštećenja sluha su smetnje u razumevanju, šum u uhu koji je niže frekvencije
(slično šumu mora u školjci ili šumu vodopada), povremeno vrtoglavice.
Oštećenje sluha najčešće je simetrično i nema značajnih razlika između desnog i
levog uva. Kod žena se javlja oko dva puta češće nego u muškaraca. Osobe s OI tip I imaju
plavičaste beonjače, postoji veća sklonost nastanku
modrica, izraženiji elasticitet kože, pojačana pokretljvost zglobova, i češće
javljanje preponskih kila. Kao komplikacija ove bolesti ponekad se razviju
prolaps mitralnog zaliska ili insuficijencija aortnog zaliska.
tip II je težak oblik bolesti. Deca se
već rađaju s promenama na kostima (ossa sutturalia, slabo okoštavanje svoda
lobanje i kostiju lica, deformisane duge kosti i mnogobrojni intrauterino
nastali prelomi praćeni stvaranjem kalusa). Obolela deca najčešće umiru u prvim
mesecima života. tip II OI nasleđuje se autosomno dominantno.
tipa III je pogoršanje
deformiteta
kostiju. Bolesnici imaju širi, ponekad i asimetrični oblik glave i trouglasto
lice. Niskog su rasta, imaju kifoskoliozu, izbočenje grudne kosti, deformacije
dugih kostiju koje im često onemogućavaju samostalan hod. Savijanje,
deformacije i neobična uvijanja kostiju javljaju se kod najtežih oblika. Kod
ovog oblika slabost kostiju uz pojačan laksitet (labavost) ligamenata dovode do
izraženijih deformacija kičme. Najteži neurološki poremećaj u OI nastaje usled
kraniocervikalne nestabilnosti, koja je uzrokovana nestabilnošću u nivou C1 - C2
pršljena. To može dovesti do progresivnog pomeranja densa drugog pršljena u
foramen magnum (veliki otvor) što dovodi do bazilarne invaginacije tj. pritiska
na donji deo medule i cervikalni deo kičmene moždine, uzrokujući oštećenja koja
mogu dovesti do tetraplegije i smetnje disanja. Platybasia (pljosnatost baze
lobanje) dovodi do istezanja donjih kranijalnih živaca i gubitka sluha, smetnji
gutanja i ataksije. U najozbijnijim slučajevima invaginirani dens C2 može
komprimovati srednji mozak i dovesti do hidrocefalusa (sprečavanje normalne
cirkulacije likvora). Postoji teži i blagi oblik tipa III, od kojih se prvi
nasleđuje autosomno dominantno, a drugi autosomno recesivno.
Tip IV se razlikuje od tipa I po tome što su kod bolesnika
beonjače normalne boje, više su zahvaćena mineralizovana tkiva, a rast je niži.
Nasleđivanje je autosomno dominanto.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, rendgenografije, CT-a
i genetskih ispitivanja.
Lečenje
Ne očekuje se da će uzroci OI biti odstranjeni u bliskoj
budućnosti. Pažljiva terapija može ublažiti tok bolesti, ali za sada ne može
dovesti do potpunog izlečenja.
Lečenje ima za cilj smanjenje posledica i sprečavanje komplikacija . To često
zahteva timski pristup u lečenju koji obuhvata : ortopedsko lečenje preloma,
poboljšanje sluha, intervencije oko zuba, fizioterapiju, psihoteraoiju,
genetsko savetovanje i DNK testiranje, socijalno savetovanje, ergoterapiju sa
savetima o štakama i invalidskim kolicima i drugoj opremi i savete o ishrani. Nedavno se započelo s upotrebom nekoliko tipova bisfosfonata u lečenju OI što
je pokazalo vrlo povoljno dejstvo.
Najvažniji zadaci i izazovi uključuju razvoj strategija za
prevenciju preloma i zaštitu koštanog sistema, sastavljanje individualnih
programa vežbi s ciljem da se navika telesne aktivnosti i vežbe zadrži tokom
celog života, suzbijanje pojačanog motiliteta, naročito ruku, razvoj
individualnih ortoza za decu s deformacijama stopala. Neophodno je održavanje
telesne aktivnosti, jer je zapaženo da se, ukoliko je postignuto i održano
uspravno držanje i hodanje, dostiže ne samo veća samostalnost telesnih nego i
socijalnih dostignuća. Ishrana mora biti uravnotežena i bogata kalcijumom.
Lečenje nagluvosti moguće je konzervativnim postupcima ili
operacijom. Kod otežane slušne komunikacije preporučuje se slušni aparat.
Komentari: 0 |