Ocenite:
  • 38
(2.68 / 38)

Ohronoza

Ohronoza (ochronosis, alkaptonuria) je retka bolest koja se karakteriše genetskim poremećajem metabolizma aminokiseline tirozina.

Uzrok nastanka

Usled nedostatka enzima oksidaze homogentizinske kiseline dolazi do poremećaja u razgradnji tirozina, pa se povećava količina homogentizinske kiseline, koja se deponuje u vezivno i hrskavičavo tkivo, pri čemu se javlja crnoplavičasta pigmentacija hrskavice.

Klinička slika

Za bolest je karakterističan sledeći trijas simptoma: dishromija fotoeksponiranih područja (ohronoza), oštećenja zglobova i pojava tamno prebojenog urina (alkaptonurija). Dishromije su naročito izražene na koži lica, na obrvama, ušnim školjkama, dlanovima i tabanima, leđima i usnama, a imaju izgled plavkastocrnih pega. Pege su posledica prosijavanja pigmenta deponovanog u tkivima. Nokti su sivkaste boje. Promene na zglobovima su praćene jakim bolovima i destrukcijom hrskavica. Izlučeni urin posle dužeg stajanja postaje smeđecrn. Bolest je doživotna, ograničava aktivnosti bolesnika, ali životni vek nije skraćen.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, laboratorijskog i histološkog nalaza.

Lečenje

Nema specifične terapije. Važne su dijetalne mere (ograničenje fenilalanina i tirozina). Daju se farmakološke doze vitamina C. Primenjuju se i nesteroidni antireumatici, kineziterapija i nekad hirurška korekcija promena na zglobovima.

 Komentari: 0 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar