stetoskop.info Bolesti

Ocenite članak:
10	(1.5 / 10)

Mukopolisaharidoza Tip VI

mukopolisaharidoza-tip-vi

Mukopolisaharidoza tip VI ili Maroteaux-Lamy sindrom je jedna od sedam tipova klasifikovanih i prepoznatih mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.

Uzrok nastanka

Nasleđuje se autosomno recesivno, pri čemu dolazi do mutacija gena i smanjene akitvnosti enzima arilsulfataze B, što dovodi do nakupljanja mukopolisaharida - dermatan-sulfata u telu.

Klinička slika

Prvi simptomi bolesti počinju da se primećuju u prvoj godini života, ali kod blažih oblika bolesti mogu se pojaviti i kasnije. Obično se najpre pojave promene na lokomotornom sistemu gde dolazi do smanjenje pokretljivosti i ukočenosti zglobova uz otežanu pokretljivost deteta. Razvija se karakterističan izgled lica sa velikom glavom, izbočenim čelom, grubom čvrstom kosom, niskim i širokim nosom, mesnatim uškama, tvrdim obrazima, oči su izbočene, zamućene, jezik je velik kao i tonzile, zubno meso je zadebljano. Deca su slabovida zbog zamućenja rožnice, a prisutna je i nagluvost. Prisutne su česte infekcije gornjih disajnih puteva, upale uva, otežano disanje, hrkanje i kratkotrajni napadi prestanka disanja u snu. Prisutne su promene na srcu i plućima koje dodatno smanjuju izdržljivost deteta i otežavaju disanje. Povećane su jetra i slezina što dovodi do povećanog promera trbuha i daljeg pritiska na pluća sa smanjenim kapacitetom disanja. Česte su kile pupka ili prepona. Zbog pritiska na kičmenu moždinu moguć je razvoj mijelopatija i nepokretnosti. Rast je smanjen tako da su u pubertetu niži od 150 cm. Bitno je naglasiti da su deca intelektualno uredno razvijena i da mogu pratiti nastavni program i pohađati normalno školsko obrazovanje.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza (povećano izlučivanje urinarnih GAG i nedostatak specifičnog enzima arilsulfataze B u leukocitima ili u kuturi fibroblasta), rendgenografskih nalaza. Moguće je prenatalno postavljanje dijagnoze iz kulture ćelija amnionske tečnosti.

Lečenje

Lečenje se sprovodi enzimskom supstitucionom terapijom arilsulfatazom B uz suportivne mere. Simptomatsko lečenje odnosi se na sprečavanje progresije promena lokomotornog sistema što se postiže intenzivnim fizioterapeutskim tretmanima i vežbama zglobova.