Ocenite članak:
  • 12
 (1.33 / 12)

Mukopolisaharidoza Tip IV


mukopolisaharidoza-tip-iv

Mukopolisaharidoza tip IV (Morquio Syndrome) je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.

Uzrok nastanka

Bolest se nasleđuje autosomno recesivno.

Klinička slika

Prvi znaci bolesti se primećuju između 2. i 3. godine života. Inteligencija je normalna. Rast je mali zbog kratkog trupa, toraks je teško deformisan, grudna kost je isturena, postoji deformacija kolenog zgloba, a zglobovi su labavi. Moguća je kompresija kičmene moždine, koja se u početku manifestuje lakim zamaranjem i diskretnim neurološkim znacima, dok je u poznoj fazi bolesti moguća i kvadriplegija (oduzetost sva četiri ekstremiteta). Tipičan je rendgenksi nalaz na kičmenom stubu, pršljenska tela su spljoštena, a intervertebralni prostori suženi. Dužina života zavisi od stepena deformiteta kičmenog stuba i kompresije kičmene moždine. Smrt nastupa između 20. i 40. godine.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijksih analiza, rendgenografskih nalaza. Moguće je prenatalno postavljanje dijagnoze iz kulture ćelija amnionske tečnosti.

Lečenje

Lečenje je za sada bezuspešno i pored različitih pokušaja.


 Komentari: 1 | Pogledajte komentare | Pošaljite komentar Postavite pitanje lekaru