stetoskop.info Bolesti

Ocenite članak:
11	(1 / 11)

Mukopolisaharidoza TIP I

mukopolisaharidoza-tip-i

Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima. U tkivima su GAG obično u kovalentnoj vezi sa proteinskim jezgrom, čineći makromolekul nazvan proteoglikan. Proteoglikani su bitni strukturni elementi u koži, hrskavici, kostima, krvnim sudovima, srčanim zaliscima, korneji, staklastom telu oka, tetivama, jetri, leukocitima, ćelijama centralnog nervnog sistema.
MPS I ( Hurler Disease) je retka, nasledna, progresivna, po život opasna lizosomska bolest nakupljanja koju uzrokuje nedostatak enzima alfa-L-iduronidaze.

Uzrok nastanka

Bolest se nasleđuje autosomno recesivnim putem.

Klinička slika

Prvi simptomi se obično primete između 6. i 8. meseca. Dete ima ponavljane infekcije disajnih puteva, stalno curenje nosa, upalu uha, hernije (kile), nešto veću glavu. Već krajem prve godine života rast se usporava, trbuh je sve veći zbog hepatosplenomegalije ( uvećane jetra i slezina), javlja se torakalni gibus (grba). Mentalna retardacija je uvek prisutna, većina dece ne može da sedi krajem prve godine života. Zglobovi su sve manje pokretni. Bolesnici su teško retardirani, ali obično zadrže izvestan stepen emocionalnog kontakta.
Deca su sve češće u respiratornoj i kardiovaskularnoj insuficijenciji zbog promena na srčanim zaliscima. Rožnjača se zamuti, ukočenost zglobova može da ih veže za invalidska kolica tokom 2-4. godine, pre smrtnog ishoda, koji nastuipa najčešće oko 10. godine života.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza (povećano izlučivanje urinarnih GAG i nedostatak specifičnog enzima alfa-L-iduronidaze u leukocitima ili u kuturi fibroblasta), rendgenografskih nalaza. Moguće je prenatalno postavljanje dijagnoze iz kulture ćelija amnionske tečnosti.

Lečenje

Lečenje se sprovodi enzimskom supstitucionom terapijom humanom rekombinantnom alfa-L-iduronidazom uz suportivne mere ili se kao opcija kod teškog oblika bolesti može uzeti u razmatranje trasplantacija koštane srži. Ovaj vid lečenja se pokazao delotvornim u produženju i ukupnom kvalitetu života obolelih, a najbolji rezultati se postižu ukoliko je lečenje započeto rano, pre nastupanja ireverzibilnih promena.