Ocenite:
  • 67
(2.58 / 67)

McLeod sindrom

McLeod sindrom je genetski poremećaj koji zahvata mozak, periferne nerve, krv, mišiće i srce.

Uzrok nastanka

Ovaj sindrom uzrokovan je mutacijama gena na X hromozomu, koji je odgovoran za produkciju specifičnog proteina (Kell antigen) na površini eritrocita (crvena krvna zrnca). Žene su nosioci mutacije, a obolevaju muškarci.

Klinička slika

Prvi simptomi se uglavnom uočavaju oko 40. godine života. Nastaju periferna neuropatija, kardiomiopatija, atrijalna fibrilacija, tahiaritmija i hemolitička anemija. Mogu se javiti Hantigntonova horeja, tikovi lica, usana i jezika, epi napadi, a vremenom i demencija i promene ponašanja. Horeični pokreti (drhtanje, klimanje mišića) prvo zahvataju ruke i lice, da bi kasnije obuhvatili celokupnu muskulaturu. Govor postaje dizartričan i eksplozivan. Najčešće uz znake anemije (bledilo, malaksalost, vrtoglavica, zujanje u ušima, ubrzan rad srca), na hemolizu ukazuju žutica i uvećanje slezine. Bolest je progresivna.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza, ultrazvuka, rendgenografije, CT - a (kompjuterizovana tomografija), NMR - a (nuklearna magnetna rezonanca), genetskih ispitivanja.

Lečenje

Nema specifičnog lečenja. Terapija je simptomatska i svodi se na kontrolu simptoma.    

 Komentari: 1 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar