Maligna hiperfenilalaninemija se karakteriše
neonatalnom hiperfenilalaninemijom i teškim
neurološkim ispadima, bez obzira na restriktivnu dijetu.
Uzrok nastanka
Ova hiperfenilalaninemija je uzrokovana
deficitom tetrahidrobiopteridina,
kofaktora za fenilalanin,
tirozin i triptofan hidrolazu.
Defekt hidroksilacije fenilalanina objašnjava hiperfenilalaninemiju, a defekt hidrolizacije tirozina i triptofana odgovoran je za nedostatak neurotransmitera, čime se pokušava objašnjenje neurološkoih ispada.
Klinička slika
Klinički simptomi su neurološki, između 2. i 6. meseca života javljaju se
konvulzije, mioklonija, hipertonija ekstremiteta, poremećaj gutanja, mikrocefalija i psihomotorna retardacija. Simptomi progrediraju, a smrt nastaje vrlo rano.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza.
Komentari: 0 |