Ostali članci ...

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip I (Gierkova bolest) zbog defektne aktivnosti glukozo-6-fosfataze, nagomilava se velika količina glikogena normalne strukture u citosolu brojnih telesnih ćelija, prvenstveno jetre i bubrega, sa sklonošću ka hipoglikemiji i laktacidozi.

Tay-Saschova bolest spada u gangliozidoze, nastaje usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred kraj druge godine života.

Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih organa, što brzo vodi oštećenju njihove funkcije i strukture.

Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna metabolopatija, uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina. Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući oštećenja centralnog nervnog sistema.

Cistinoza je autosomno recesivno nasledna bolest karkterisana nakupljanjem velikih količina slobodnog cistina (nevezanog za proteine) u brojnim tkivima, naročito u rožnjači, konjunktivi, koštanoj srži, retikuloendotelnim ćelijama i u epitelnim ćelijama bubrežnih tubula.