Ocenite:
  • 61
(2.71 / 61)

Lesch - Nyhanov sindrom

Lesch - Nyhan - ov sindrom (LNS) je nasledni poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima hypoxanthin - guanin phosphoribosytransferase (HPRT), što dovodi do poremećaja u građi purina (delova DNK i RNK).

Uzrok nastanka

LNS se nasleđuje preko X hromozoma, što znači da su majke prenosioci, a da sinovi obolevaju.

Klinička slika

LNS se manifestuje odmah na rođenju. Najčešće se prvo primete narandžasto prebojeni kristali na pelenama. Nedostatak HPRT dovodi do povišenog nivoa mokraćne kiseline i gihta, slabe mišićne kontrole i umerene retardacije koja počinje u prvoj godini života. Značajna karakteristika LNS je samopovređivanje - ova deca od druge godine života grizu prste i usne, udaraju glavu. Zbog visokog nivoa mokraćne kiseline stvaraju se kristali koji se nakupljaju u zglobovima ( bol i otok), bubrezima (kamen u bubregu), centralnom nervnom sistemu i drugim tkivima i organima. Od neuroloških simptoma se javljaju grimasiranje, nevoljni pokreti ekstremiteta (kao kod Hantingtonove horeje), disfagija (otežano gutanje), atetoza, hipotonija. Ređe, zbog slabije utilizacije vitamina B12 u organizmu nastaje megaloblastna anemija.
Prognoza je loša, smrt nastupa u prvoj, ređe u drugoj dekadi života.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza, naročito pregleda mokraće i seruma.

Lečenje

Lečenje je simptomatsko. Koriste se alopurinol za postojeći giht, zbog postojanja kamena u bubregu primenjuje se litotripsija, a za neurološke simptome se mogu primeniti levodopa, diazepam, phenobarbital ili haloperidol.

 Komentari: 2 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar