Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom spada u grupu kongenitalnih primarnih hipogonadizama i poremećaj je razvoja i građe testisa. Radi se o najčešćem razvojnom defektu testisa koji se javlja u jednog od 400 do 500 muškaraca.

Osnovni poremećaj je prisustvo u kariotipu kombincije XXY hromozoma pola (jedan hromozom X-ženskog pola u suvišku), dok 10-20% ima mozaični oblik kariotipa.

Klinička slika ovog sindroma nije posebno specifična, tako da se deca sa Klinefelterovim sindromom retko otkrivaju u doba novorođenčeta i prvim godinama života. U periodu posle puberteta razvijena klinička slika pokazuje: smanjene i tvrde testise, ginekomastiju (uvećanje mlečnih žlezdi) u oko polovine slučajeva, preterano duge ekstremitete, znake evnuhoidizma (smanjenje mišićne mase i snage kao i potkožnog masnog tkiva, tanka, suva, naborana koža, odsustvo maljavosti muškog tipa). Penis je smanjen. Nalaze se i mikrocefalija (smanjena glava) i mentalna retardacija. U ovih osoba je takođe mnogo češća pojava malignih oboljenja drugih organa, hemoproliferativnih i autoimunih oboljenja. Moguće je da i mnoge osobe sa Klinefelterovim sindromom ostaju neotkrivene. Samo u manjeg broja bolesnika sa hromozomskim mozaicizmom, u periodu posle puberteta, mogu se u spermatogramu naći spermatozoidi – što omogućava da oni postanu očevi.

Bazne vrednosti testosterona su niske a u periodu puberteta mogu biti i normalne. Povišen je FSH (folikulostimulišući hormon), LH (lueinizirajući hormon) može biti povišen. U mikroskopskom pregledu semene tečnosti nalazi se azoospermija (nedostatak spermatozoida) u preko 90% slučajeva.

Davanje androgena poboljšava znakove hipoandrogenizma ( smanjenje penisa, libida i potencije, mase i snage mišića, a time i radne sposobnosti), dok se ne popravlja urođeni, ireverzibilni poremećaj spermatogeneze (azoospermija) niti uklanja sterilitet.