Kanavanova bolest

Kanavanova bolest je nasledna i nasleđuje se autosomno recesivno. Deficijencija enzima aspartacilaze dovodi do akumulacije N-acetilaspartične kiseline u mozgu i oštećenja bele mase mozga i stvaranja sunđerstog tkiva. Spada u leukodistrofije.

Klinička slika

Simptomi počinju još u prvoj godini života. Prvo se primećuje da dete ne počinje da drži glavu. Takođe je poremećen tonus svih mišića (postoji ili ukočenost ili mlitavost), naglo se povećava obim glave i nastaje makrocefalija ( velika glava). Javljaju se problemi sa uzimanjem hrane, hrana se vraća kroz nos (nazalna regurgitacija), gubitak vida i sluha, epileptični napadi. Ova deca ne mogu da puze, sede, hodaju i pričaju. Vremenom mogu nastati paralize, mentalna retardacija i potpuno slepilo. Većina dece ne živi više od deset godina, mada neki pacijenti dožive i tinejdžerske godine ili čak i odraslo doba.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, laboratorijskih analiza, CT-a (skener) ili NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca). Može se dijgnostikovati i prenatalno.

Lečenje

Nema specifičnog lečenja, terapija je simptomatska i suportivna.