Ocenite:
  • 38
(2.58 / 38)

Holoprosencefalija

Lice i prosencefalon embriona se normalno razvijaju u 5. i 6. nedelji trudnoće. Ukoliko se prosencefalon tada ne razdvoji na desnu i levu hemisferu, nastaje deformitet mozga i lica koji se naziva holoprosencefalija.

Uzrok nastanka

Uzrok nastanka nije poznat. Neki slučajevi se povezuju sa hromozomskim abnormalnostima kao što su Patau sindrom i Edwardsov sindrom. Smatra se da postoji povećan rizik za nastanak holoprosencefalije kod dijabetičnih majki, infekcija i uzimanja nekih lekova tokom trudnoće. Istraživanje je dokazalo da mutacija gena Tgif.P63r, koji utiče na strukturu mozga dovodi do nedostatka encefalitičke funkcionalnosti i izaziva tešku facijalnu asimetriju. Osim toga, evidentirana je i hromozomska varijacija koja onemogućava proizvodnju potrebnih količina proteina neophodnih za zdrav fetalni razvoj.

Klinička slika

Najozbiljniji oblik je alobarna holoprosencefalija kod koje su hemisfere potpuno spojene. Karakteriše se teškim abnormalnostima lica i mozga i često smrt nastaje još intrauterino. Kod semilobarne holoprosencefalije postoji mala separacija, a kod lobarne nešto veća ali još uvek nekompletna separacija hemisfera. Deca sa holoprosencefalijom imaju mikrocefaliju ( malu glavu), teške deformitete lica, hidrocefalus, disfunkciju endokrinih žlezdi i anomalije kardiovaskularnog, koštanog, genitourinarnog i gastrointestoinalnog sistema. Kod najtežih oblika osim deformiteta lica postoji i mentalna retardacija i epi napadi. Deformiteti sse karakteristično javljaju na mestu očiju, nosa i gornje usne. Nekada može izostati razvitak nosa u potpunosti ili se može razviti iznad oka, između obrva, nekada su oči veoma male, postoji rascep nepca ili postoji samo jedno oko na mestu nosa (ciklopija).

Dijagnoza

Deformiteti se uočavaju odmah na rođenju, a dijagnoza se potvrđuje CT-om (komjuterizovana tomografija) ili NMR-om (nuklearna magnetna rezonanca) mozga.

Lečenje

Lečenje je simptomatsko. Prognoza je loša, manji broj dece preživi ali najčešće sa teškom mentalnom retardacijom.

 Komentari: 0 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar