Ocenite:
  • 24
(2.46 / 24)

Griscelli sindrom

Uzrok nastanka


GS uzrokuje mutacija gena MYO5A I RAB27A

Klinička slika


Najčešće, prva manifestacija je bela boja kose. Boja kose se različito opisuje kao sivkasta, srebrnkasta, seda, i sl. Na rođenju se mogu videti nespecifični znaci kao što su petehije (crvene tačkice)  i hepatosplenomegalija (uvečanje jetre i slezine). Kožne manifestacije se javljaju u vidu parcijalnog albonizma, granulomatoznih promena, postoji generalizovana limfadenopatija.

Ubrzo se javljaju i znaci imunoloških poremećaja. U jednom obliku uvećanje jetre i slezine, kombinovana imunodeficijencija T i B limfocita i limfohistiocitoza su jasne.

U drugom obliku su dominantiji neurološki znaci koji se veoma rano manifestuju, najčešće odmah po rođenju, veoma su teški i retko dolazi do regresije (povlačenja). Mogu nastati: opstruktivni hidrocefalus sa hematološkim abnormalnostima i uvećanim organima, hipotonija, odsustvo koordinacije, bulbarni poliomijelitis, encefalopatija, hemiparese,  epi napadi, periferna paraliza facijalisa, psihomotorna retardacija i dr.

Dijagnoza


Postavlja se na osnovu kliničkog pregeleda, laboratorijskih nalaza (pancitopenija (manjak svih vrsta ćelija u krvi) smanjenej fibrinogena, povećanje trigliceridi i sniženi proteini.), CT-a (skener), NMR-a (nuklerna magnetna rezonanca), biopsije kože, patohistioloških ispitivanja i genetskih analiza.

Lečenje


Veoma je teško. Od lekova hemoterapija ( VP 16) ili ređe antitimusni globulini i ciklosporin A mogu dovesti do remisija, a inratekalna upotreba metotreksata pomaže za ublažavanje neuroloških simptoma.

Transpalntacija koštane srži je najefektniji vid lečenja i jedini način produžetka i poboljšanja kvaliteta života dece sa GS.

 Komentari: 0 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar