Ocenite: 1 2 3 4 5
9	(1.56 / 9)

Postavljeno: 08.07.2009

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip II ( generalizovana glikogenoza, Pompeova bolest) deficijentni je enzim alfa-glikozidaza ( kisela maltaza), koja u zdravih osoba hidrolizuje glikogen nezavisno od enzimskog sistema fosforilaza.
Zbog enzimskog defekta, glikogen se nakuplja u lizozomima svih ćelija, prvenstveno u skeletnoj muskulaturi, miokardu, mozgu i jetri.

Uzrok nastanka

Bolest se nasleđuje autosomno recesivno.

Klinička slika

Klasičan oblik bolesti počinje sa lošom prognozom, pogađa novorođenčad već od 2. meseca. Ispoljene su hipotonija muskulature i oskudna spontana motorika, arefleksija, makroglosija (uvećan jezik), ekscesivna kardiomegalija. Jetra je lako uvećana. Mentalni razvoj je normalan. Srce se progresivno uvećava, pojavljuje se tahikardija (ubrzan rad srca), srčani tonovi postaju tihi, a insuficijencija miokarda progredira. Smrt nastaje krajem 1. ili 2. godine života. U dece sa pretežno neuromuskularnim simptomima smrt nastupa nešto kasnije, zbog progresije respiratorne insuficijencije. Postoje i oblici generalizovane glikogenoze koji se razvijaju sporije, pa bolesnici dožive i odraslu dob.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih nalaza.

Lečenje

Lečenje je simptomatsko.