stetoskop.info Bolesti

Ocenite članak:
11	(1.73 / 11)

Glikogenoza Tip I

Postavljeno: 08.07.2009

glikogenoza-tip-i

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip I ( Gierkova bolest) zbog defektne aktivnosti glukozo-6-fosfataze, nagomilava se velika količina glikogena normalne strukture u citosolu brojnih telesnih ćelija, prvenstveno jetre i bubrega, sa sklonošću ka hipoglikemiji i laktacidozi.

Klinička slika

Već u doba odojčeta, javljaju se napadi hipoglikemije (snižen nivo šećera u krvi) sa bledilom, znojenjem i konvulzijama. Deca su smanjenog rasta, gojazna, okruglog lica i uvećanog trbuha zbog hepatomegalije (uvećana jetra). Ekstremiteti mogu biti tanki zbog hipotrofične muskulature. Povremeno se javljaju epizode laktacidoze, koje se nekad fatalno završe. Do 6. godine postoji izvesna sklonost krvarenju, zbog defekta adhezivnosti i agregacije trombocita. Banalne infekcije imaju teži klinički oblik. Hipoglikemija i ketonurija su najčešće pred zoru, posle duže pauze gladovanja. Česta je osteoporoza zbog negativnog balansa kalcijuma. Inteligencija je normalna, sem u slučajevima teških i čestih hipoglikemija. Pubertet kasni. Sa uzrastom, jutarnje hipoglikemije postaju blaže, a infekcije su lakšeg toka. Posle puberteta može se razviti giht, kao posledica stalnog povišenja mokraćne kiseline, zbog otežane eliminacije kroz bubrežne tubule.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza, a potvrđuje se biopsijom jetre i određivanjem aktivnosti glukozo-6-fosfataze.

Lečenje

Deci sa tipom I glikogenoze daju se ugljenohidratni obroci na 2 sata, noću se obezbeđuje kontinuirani unos oligosaharida maltodekstrina nazogastričnom sondom.