Lekari saradnici

Postovana doktorka, imam dva pitanja za vas. Sada sam u sedmom mesecu trudnoce, zdrava sam i nikad nisam imala zdravstvene probleme. Moj muz je kao mali imao bronhijalnu astmu alergijskog tipa, kao i njegov brat. Nemaju je od osme-devete godine. I pre 3 godine je moj muz imao tromb u ruci i ispitivanjem je ustanovljeno da je nastao zbog mutacije gena. Sve sam to prijavila geneticaru iz svog grada, mada mi nikakvo objasnjenje nije dao. Interesuje me da li je mogucnost velika da moje dete nasledi ove bolesti, i da li je ovo veoma ozbiljna stvar? Kako se porodje blizi sve sam uplasenija. Unapred hvala!

Poštovana,
Tek kada znate koji gen odnosno koja mutacije u određenom genu su uzrok neke bolesti ili stanja, možete se podvrgnuti sebe, partnera ili nerođenu bebu nekom od genetskih ispitivanja. Skonost ka nastanku alergija ima nasledni karakter, ali obrazac nasleđivanja i koji su sve geni uključeni nije poznato. Mnoga istraživanja su pokazala da na nastnak alergijske astme ima uticaja i spoljašnja sredina, a ne samo geni.
kada je u pitanju sklonost ka trombozama, veliki broj mutacija u različitim genima može da bude uzrok. Kod vašeg supruga se zna koja mutacija je u pitanju, ali je vi niste naveli u pismu, pa nisam u mogućnosti da vam dam konkretniji odgovor. Ako ste zabrinuti, savetovala bih vam da posetite genetičko savetovalište na intitutu za majku i dete na novom beogradu u kome problem svakog pacijenta obrađuje tim od nekoliko stručnjaka različitih specijalnosti.
Pozdrav

Postovani, zelim da vam postavim pitanje jer sam od skora i sama postala majka. Naime ja imam krvnu grupu "0" rh+. Moja majka ima "a" rh+, a otac "ab" rh+, da li je to moguce ili postoji mogucnost da to nisu moji bioloski roditelji. Unapred vam se zahvaljujem na odgovoru. S postovanjem, gardenija

Poštovana,
Najnoviji podaci iz literature ukazuju na to da antigeni koji se eksprimiraju na membranama eritrocita i antitela u plazmi na osnovu kojih se određuje fenotip osobe odnosno pripadnost određenoj krvnoj grupi mogu da budu pod uticajem faktora spoljašnje sredine. Utvrđivanje roditeljstva je veoma delikatna stvar. Zato, ako ste zabrinuti, obratite se sudskoj medicini. Analizom dnk profila vas i vaših potencijalnih roditelja najpouzdanije se može utvrditi ili osporiti roditeljstvo.
Pozdrav

Postovani, da li mozete da mi objasnite metodu analize kariograma? Kako se obavlja i koliko dugo se ceka na rezultate? Hvala!

Poštovana,
Analiza kariotipa podrazumeva utvrđivanje broja i morfoloških karakteristika hromozoma. Njome se može utvrditi ili isključiti postojanje numeričkih aberacija hromozoma i strukturnih aberacije većih od 4 mb (mega baze) . Najčešće se izvodi na limfocitima periferne krvi, ali može i na fibroblastima kože, ćelijama amnionske tečnosti, ćelijama horiona, ćelijama kostne srži i malignim ćelijama. Kada se metoda izvodi na limfocitima, pacijentu se uzme nekoliko mililitara krvi iz vene. Kultivacija limfocita traje 3 dana, a čekanje na rezultate zavisi od ustanove u kojoj se analiza radi. Znači, u idealnom slučaju možete da saznate rezultate za 3-4 dana.
Pozdrav

Postovani, suprug i ja planiramo prvu trudnocu. Njegov rodjeni deda sa oceve strane je bio gluvonem, a i stric ima odredjenih problema sa sluhom. Cini mi se da je i ranije u porodici bilo slicnih slucajeva. Interesuje me da li je moguce da se ta anomalija prenese na dete, i da li je i na koji nacin moguce proveriti u trudnoci da li ce dete biti gluvonemo. Unapred hvala

Poštovana,
Na institutu za sudsku medicinu u beogradu možete proveriti da li vaš suprug i vi nosite gene odgovorne za nasledni oblik gluvoće. Ako niste nosioci, nemate razloga za zabrinutost ove vreste. A ako slučajno jeste, onda se biopsijom i analizom horiona na tražene gene u trudnoći može utvrditi da li je će dete biti gluvo ili ne.
Pozdrav

Postovana doktorka vukelic, imamo jedno zdravo dete rodjeno 2004 godine, posle toga nameran prekid trudnoce u 25 nedelji zbog urodjene srcane mane 2008 godine, i u decembru 2009 jos jedan nameran prekid u 21 nedelji zbog identicne urodjene srcane mane: hipoplazija desne komore i stenoze trikuspidalne valvule plucne arterije kao i hidrops ploda. Receno nam je da je problem genetski, ali ni na institutu za majku i dete ni u tirsovoj nam nisu dali nikakav blizi odgovor, odnosno koji sindrom je u pitanju. Kariotip ploda kao i mene i supruga je radjen i normalan je. Detaljnija genetska ispitivanja nisu radjena jer se ne zna na kom genu je problem. Receno nam je da i dalje pokusavamo i da cekamo do 20 nedelje kada se mana vidi ultrazvucno. Obzirom da sam 2 puta prosla kroz to i da postaje psihicki neizdrzivo interesuje me dali je to zaista jedini nacin i dali je zaista nemoguce otkriti koji je gen u pitanju i testirati plod mnogo ranije, sto bi bilo mnogo podnosljivije. Dali se u svetu rade neke detaljnije analize. . . Jednostavno pitanje je sta da radimo. Unapred hvala

Poštovana,
Genetski poremećaji koji leže u osnovi mnogih naslednih bolesti i sindroma nisu jošuvek dovoljno razjašnjeni. Kada bi se znalo koje mutacije i u kojim genima su odgovorne za nastanak navedenih srčanih mana kod vaše nerođene dece imalo bi svrhe podvrgnuti vaš plod u nekoj od narednih trudnoća genetskim ispitivanjima. Na žalost, vama trenutno preostaju dve mogućnosti: da pokušavate ponovo ili da sačekate koju godinu, jer postoji mogućnost da se već za godinu ili dve razotkrije genetski poremećaj koji je u osnovi vašeg problema.
Pozdrav