Ocenite:
  • 34
(2.32 / 34)

Galaktozemija

Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih organa, što brzo vodi oštećenju njihove funkcije i strukture. U jetri brzo nastaju fibroza i ciroza, u bubrezima se razvijaju tubularne lezije, u moždanom tkivu edem, u očnom sočivu karakta.

Klinička slika

Klinička slika se može manifestovati različitim intenzitetom. U tipičnom obliku, simptomi se javljaju 2-3 dana posle ingestije mleka povraćanjem, pojačanjem žutice, prolivom, meteorizmom, uvećanjem trbuha zbog uvećanja jetre, dehidracijom, simptomima hipoglikemije i veoma lošim opštim stanjem. Bez lečenja brzo popušta funkcija jetre, pa se javljaju hipoproteinemija, edemi (otoci), ascites (nakupljanje tečnosti u trbuhu), sklonost krvarenju. Krajem prvog meseca razvija se katarakta. Smrt nastaje za 10-20 dana u teškim slučajevima sa kliničkom slikom teške sepse, a u lakšim slučajevima bolest traje više meseci. U blažim slučajevima odojče slabije napreduje, ima hepatosplenomegaliju (uvećane jetra i slezina) bez žutice, razvija se ciroza, katarakta.

Dijagnoza

Dijagnoza se mora postaviti u prvim danima života, dokazom redukujućih supstanci u više uzoraka urina uzetih u vreme dok se novorođenče hrani mlekom. Potrebna je hromatografija ili primena enzimskih metoda za identifikaciju galaktoza. Definitivno se dijagnoza utvrđuje dokazom nedostatka enzima galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze u eritrocitima, jetri i brojnim drugim ćelijama tela. Rano postavljanje dijagnoze ostvaruje se iz osušene kapi krvi ( Paigenov test).

Lečenje

Mleko treba što pre zameniti preparatima bez galaktoze i drugim preparatima proizvedenim od soje. Trajno sprovođenje dijete, bez mleka i mlečnih prerađevina, pruža odličnu prognozu. Majke, koje su rodile dete sa galaktozemijom, u narednim trudnoćama treba da budu na ishrani bez galaktoze, jer iz majčinog organizma galaktoza može preći u krv fetusa, gde nailazi na metabolički blok i nakupljanje štetnog galaktozo-1-fosfata.

 Komentari: 0 | Pogledajte komentare Pošaljite komentar