Fridrajhova ataksija

Danas su sve hereditarne ( nasledne) ataksije grupisane u hereditarne ataksije sa ranim početkom, pre 25-e godine i hereditarne ataksije sa kasnijim početkom, posle 25-e godine. Fridrajhova ataksija spada u prvu grupu ali je ona uvek bila prototip svih hereditarnih ataksija.

Uzrok nastanka

Fridrajhova ataksija se nasleđuje po autozomno recesivnom tipu. Patološki, postoji degeneracija i skleroza sa atrofijom zadnjih funikula, spinocerebelarnih i kortikospinalnih puteva.

Klinička slika

Početak bolesti pada između 8 i 16 godina, u pravilu počinje sa ataksijom stajanja i hoda ( teturav hod, na široj osnovi, nestabilan), slede ataksija ruku, zatim dizartrija ( poremećaj govora, izgovora). Bolest je progresivna. Unutar prvih 15 godina evolucije, najveći broj bolesnika postaje nepokretan i tada većina nema više od 44 godine života. Međutim, neki bolesnici preživljavaju do šeste ili sedme decenije.

Vibracioni i pozicioni senzibilitet su oštećeni kao znak zahvaćenosti zadnjih snopova kičmene moždine. Mišićni refleksi su sniženi i kasnije ugašeni. Sindrom mišićne hipotonije i arefleksije sa pozitivnim znakom Babinskog zove se Kruzonov (Crouson) sindrom i vidi se samo kod funikularne mijeloze i veoma retko kod multiple skleroze. Atrofija nerva optikusa se javlja u jedne četvrtine bolesnika, nistagmus (titranje očnih jabučica) u 20%, gluvoća u 10% i dijabetes melitus u 10%.

Od koštanih deformiteta, kifoskolioza se nalazi u više od 75% bolesnika. Deformacija stopala u obliku tzv. Fridrajhovog stopala, sreće se u polovine bolesnika. Svod stopala je visok, taban udubljen (pes cavus), palac dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu, a plantarno flektiran u interfalangealnom zglobu, slično čekiću ili obaraču na starim puškama. Ovi deformiteti se mogu javiti pre neuroloških simptoma ili posle njih.

Dve trećine ovih bolesnika ima znake kardiomiopatije koja je najčešće i uzrok smrti. Otkrivaju se hipertrofija ili dilatacija srca i EKG promene su česte.

U nekih bolesnika stopala postaju hladna, cijanotična (modra) i edematozna (otečena).

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, neurološkog pregleda, laboratrijskih analiza, EMNG-a (elektromioneurografije), CT-a (skener) ili NMR-a (nulearne magnetne rezonance).

Lečenje